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DOENÇAS RARAS

Na União Europeia, consideram-se doenças raras aquelas que têm uma prevalência inferior a 5 em 10.000 pessoas, considerando o total da população da UE.

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DOENÇAS COMEÇADAS POR “A”

Aarskog-Scott, Síndrome
Abernethy, Malformação
Acalásia Primária
Acidemia Isovalérica
Acidemia Metilmalónica
Acidemia Metilmalónica-Homocistinúria, Tipo cbl C
Acidemia Propiónica
Acidose Renal Tubular Distal
Acidúria Fumárica
Aciduria Glutárica Tipo II
Acidúria L-2-Hidroxiglutárica
Acidúria Malónica
Acidúria metilmalónica – Homocistinúria
Acondroplasia
Acrodermatite Enteropática, Deficiência de Zinco
Acrodisostose
Acromegalia
Adams-Oliver, Síndrome
Addison, Doença
Adenocarcinoma Mucinoso do Apêndice
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
Adrenoleucodistrofia, Neonatal
Adrenomieloneuropatia
Afasia Primária Progressiva
Agamaglobulinemia Ligada ao X
Agenésia da Veia Cava Inferior
Agenesia do Corpo Caloso, Isolada
Agenésia Parcial do Corpo Caloso
Agenésia Segmentar da Camada Muscular
Aicardi, Síndrome
Aicardi-Goutieres, Síndrome
Aicardi-Goutieres tipo 2, Síndrome
Alagille, Síndrome
Albinismo
Albinismo Ocular
Albinismo Ocular ligado ao X recessivo
Alcaptonúria
Alcoólico Fetal, Síndrome
Alexander, Doença
Alfa 1 Antitripsina, Déficit
Alfa-manosidose
Alfa-talassemia
Algodistrofia
Alopecia Universal
Alpers, Síndrome
Alport, Síndrome
Alström, Síndrome
Amaurose Congénita de Leber
Amiloidose
Amiloidose Familiar Tipo Finlandês
Amiloidose Localizada Primária
Amiloidose Macular
Amiloidose Primária Familiar
Amiloidose Sistémica Senil
Anel, Cromossoma 14
Anel, Cromossoma 5
Anemia Aplástica Adquirida
Anemia Diseritropoiética Congénita
Anemia Hemolítica Auto-imune
Anemia Megaloblástica Familiar
Aneurisma da Veia de Galeno
Angelman, Síndrome
Angioedema Hereditário
Angiomatose Quística Difusa do Osso
Aniridia
Aniridia Congénita bilateral
Anoftalmia Unilateral
Anomalia de Ebstein
Anomalia de Peters
Anomalia na Traqueia
Antifosfolipídico, Síndrome
Apert, Síndrome
Aplasia Cutânea Focal do Vertex
Aplasia Medular
Apneia Obstrutiva do Sono, Síndrome
Aracnoidite Adesiva
Argininemia
Arnold-Chiari Tipo 1, Malformação
Arnold-Chiari Tipo 2, Malformação
Arnold-Chiari, Malformação
Arterite de Células Gigantes
Artrite Crónica Juvenil
Artrite Psoriásica
Artrogripose Múltipla Congénita
Aspartilglicosaminúria
Astrocitoma
Ataxia Cerebelosa Autossómica Dominante, Tipo 1
Ataxia com Apraxia Oculomotora
Ataxia de Friedreich
Ataxia de Marie
Ataxia – défice intelectual – apraxia oculomotora – quistos cerebelosos, Síndrome de
Ataxia espástica, tipo Charlevoix-Saguenay
Ataxia Espinocerebelosa com Neuropatia Axonal, Tipo 2
Ataxia Espinocerebelosa Tipo 1
Ataxia Hereditária
Ataxia Paroxística Familiar
Ataxia Telangiectasia
Atransferrinemia
Atraso mental – face peculiar – hipotiroidismo
Atraso Mental ligado ao X tipo Cabezas
Atraso mental ligado ao X tipo Reish
Atresia da Válvula Aórtica
Atresia Pulmonar com Comunicação Interventricular
Atresia Pulmonar, Septo Ventricular Íntegro
Atresia Tricúspide
Atrofia Dentatorubro-Palidoluysiana (DRPLA)
Atrofia Muscular Espinhal
Atrofia Muscular Espinhal Proximal, Tipo 1
Atrofia Muscular Espinhal Proximal, Tipo 2
Atrofia Muscular Espinhal Proximal, Tipo 3
Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelosa

DOENÇAS COMEÇADAS POR “B”

Banda Amniótica, Síndrome
Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Síndrome
Barakat, Síndrome
Bardet-Biedl, Síndrome
Barth, Síndrome
Bartter, Síndrome
Bartter, Síndrome, Forma Clássica ou do Adulto
Bartter, Síndrome, Forma Pré-natal ou Infantil
Batten, Doença
Bean, Síndrome
Beckwith e Wiedemann, Síndrome
Behçet, Doença
Behr, Síndrome
Bellini, Síndrome
Bencze, Síndrome
Berardinelli-Seip, Lipodistrofia Congénita
Berger, Doença
Bernard-Soulier, Síndrome
Beta-Manosidose
Beta-Oxidação Peroxissomal, Doença
Biermer, Doença
Binder, Síndrome
Biotinidase, Défice
Blackfan-Diamond, Doença
Blefarospasmo
Bloom, Síndrome
Boca Escaldada, Síndrome
Braquicefalia
Braquidactilia
Bronquiolite Constritiva
Brown Sequard, Síndrome
Brugada, Síndrome
Budd Chiari, Síndrome
Buerger, Doença

DOENÇAS COMEÇADAS POR “C”

C de Opitz, Síndrome
Cabelo Lanoso, Síndrome
CACH, Síndrome
CADASIL
Calcifilaxia
CAMOS, Síndrome
Camptocormia
Camurati-Engelmann, Doença
Canal Torácico, Síndrome
Canavan, Doença
CANOMAD, Síndrome
CAPOS, Síndrome
CAPS (Síndrome Periódico Associado à Criopirina)
CARASIL
Carbamil-Fosfato Sintetase, Deficiência
Carcinoma Adenóide Cístico
Carcinoma Medular da Tiroide, Familiar
Cardio-Facial-Cutâneo, Síndrome
Cardiomiopatia Isolada do Ventrículo Direito
Carney, Complexo
Carnitina, Deficiência na Absorção
Caroli, Doença
Castleman, Doença
Catel-Manzke, Síndrome
CDG, Síndrome
Cefaleia em Salvas
Celíaca, Doença
Ceroido-Lipofuscinose Neuronal
Cetólise, Doença
CHAND, Síndrome
Char, Síndrome
Charcot-Marie-Tooth, Doença
Charcot-Marie-Tooth tipo 4C, Doença
Charge, Síndrome
Chediak-Higashi, Síndrome
Christ-Siemens-Touraine, Síndrome
Churg-Strauss, Síndrome
CINCA, Síndrome
CIPA – Insensibilidade Congénita à Dor e Anidrose
Cisticercose
Cistinose
Cistinúria
Cistite Intersticial
Citocromo-C Oxidase, Deficiência de
Citomegalovírus, Síndrome
Citopatia Mitocondrial
Citrulinemia
CLN6, Doença
Coartação Aórtica
Coats, Doença
Cockayne, Síndrome
CODAS, Síndrome
Cofator de Molibdénio, Deficiência
Coffin-Lowry, Síndrome
Coffin-Siris, Síndrome
Cogan, Síndrome
Cogan-Reese, Síndrome
Cohen, Síndrome
Colangite Biliar Primária
Colangite Esclerosante associada à IgG4
Colangite Esclerosante Primária
Colite Colagenosa
Colite Linfocítica
Coloboma da Íris
Coloboma Ocular
Coluna Rígida, Síndrome
Comunicação inter-auricular (CIA)
Condrodisplasia Punctata
Conradi-Hünermann-Happle, Síndrome
Conselho Científico
Coproporfiria Hereditária
Cor Triatriatum
Coração Esquerdo Hipoplástico, Síndrome
Coração Univentricular
Cordoma
Corioretinopatia Birdshot
Cornélia de Lange, Síndrome
Corpos de Lewy, Demência
Cortico-Basal, Degenerescência
Costello, Síndrome
Craniossinostose Primária
CREST, Síndrome
Creutzfeldt-Jakob, Doença
Crigler-Najjar, Síndrome
Crioglobulinemia
Crioglobulinemia Mista
Crisponi, Síndrome
Criswick-Schepens, Síndrome
Crohn, Doença
Crouzon, Doença
Cushing, Síndrome
Cutis Laxa
Cutis Marmorata Telagiectásica Congénita

DOENÇAS COMEÇADAS POR “D”

Daish-Hardman-Lamont, Síndrome
Dandy-Walker, Síndrome
Darier, Doença
Darier-Gottron, Doença
De Morsier, Síndrome
Défice intelectual não sindrómico, autossómico dominante
Degeneração Macular
Degeneração Estrionígrica
Deleção do 1p36, Síndrome
Deleção parcial do braço curto do cromossoma 9 com duplicação parcial do braço longo do cromossoma 5
Deleção parcial do cromossoma 12
Deleção cromossoma 2
Depleção do DNA mitocondrial, forma hepatocerebral por deficiência da DGUOK,
Síndrome
Deplecção do DNA mitocondrial, Síndrome
Demência com Degeneração Frontotemporal
Demência Fronto-temporal
Dermatite Herpetiforme
Dermatoleucodistrofia
Dermatomiosite
Dermatomiosite Juvenil
Dermatose por acumulação linear de IgA
DESC, Síndrome
Desmóide, Doença
Diabetes Insípida Central
Diabetes Insípida Nefrogénica
DiGeorge, Síndrome
Dilatação Aórtica – Hipermobilidade Articular – Tortuosidade Arterial
Discinesia Ciliar Primária
Discinesia Paroxística
Displasia Campomélica
Displasia Cleidocraniana
Displasia Cortical Focal
Displasia Cranio-fronto-nasal
Displasia da Anca, Tipo Beukes
Displasia do Ventrículo Direito Arritmogénica
Displasia Ectodérmica
Displasia Ectodérmica Tipo Berlin
Displasia Epifisária Múltipla
Displasia Espondilo-costal Dominante
Displasia Espondiloepifisária Congénita
Displasia Fibrosa Poliostótica
Displasia Fronto-metafísária
Displasia Fronto-nasal
Displasia Mandíbulo-Acral
Displasia Óssea Fibrosa
Displasia Tanatofórica
Distonia 14
Distonia 16
Distonia Cervical
Distonia Focal
Distonia Idiopática Familiar
Distonia Laríngea
Distonia Mioclónica
Distonia Paroxismal
Distonia Primária, Tipo DYT13
Distonia Primária, Tipo DYT2
Distonia Primária, Tipo DYT4
Distonia Primária, Tipo DYT6
Distonia Sensível à Dopa
Distrofia Cristalina de Bietti
Distrofia Miotónica, Tipo 1 (Steinert)
Distrofia Miotónica, Tipo 2 (Ricker)
Distrofia Muscular
Distrofia Muscular Congénita, Merosina Negativa
Distrofia Muscular Congénita, Tipo Fukuyama
Distrofia Muscular das Cinturas
Distrofia Muscular das Cinturas Autossómica Recessiva tipo 2B
Distrofia Muscular das Cinturas, Tipo 2A
Distrofia Muscular de Becker
Distrofia Muscular de Duchenne
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral
Distrofia Muscular Óculo-faríngea
Distrofia Neuroaxonal do Lactente
Distúrbios do sono
Doença Epifisária de Thiemann
Doença de von Willebrand, tipo 2
Doença de Von-Willebrand
Down, Síndrome
Dravet, Síndrome
Drepanocitose
Duane, Síndrome
Dubowitz, Síndrome
Duplicação 12p
Duplicação Cromossoma 4q,
Duplicação da Hipófise
Duplicação Xq
Duplo Córtex, Síndrome

DOENÇAS COMEÇADAS POR “E”

Eales, Doença
Ehlers-Danlos, Síndrome
Eisenmenger, Síndrome
Ellis Van Creveld, Síndrome
Encefalite Herpética
Encefalite Límbica com Anticorpos VGKC
Encefalite Límbica com Anticorpos VGKC
Encefalite Límbica Paraneoplásica
Encefalite sub-aguda de Rasmussen
Encefalopatia Bilirrubínica
Encefalopatias espongiformes transmissíveis
Encefalopatia de Hashimoto
Encefalopatia devido a deficiência de GLUT1
Encefalopatia devido a deficiência de sulfito oxidase
Encefalopatia Hipoxico-isquemica
Encefalopatia Mioclónica Precoce
Enfisema Lobar Congénito
Epidermólise Bolhosa Adquirida
Epidermólise Bolhosa Distrófica
Epidermólise Bolhosa Hereditária
Epidermólise Bolhosa Juncional
Epidermólise Bolhosa Simplex
Epilepsia com Crises Mioclonico-atónicas
Epilepsia Mioclónica do Lactente
Epilepsia Mioclónica Progressiva
Epilepsia Occipital Benigna Infantil, Tipo Panayiotopoulos
Epstein-Barr vírus, Infecção
Erdheim Chester, Doença
Eritrodermia Ictiosiforme Bolhosa Congénita
Eritromelalgia
Eritromelalgia Primária
Escafocefalia
Escafocefalia Familiar
Esclerodermia
Esclerodermia Localizada
Esclerose Lateral Amiotrófica
Esclerose Múltipla
Esclerose Tuberosa
Esferocitose Hereditária
Esofagite Eosinofílica
Espondilite Anquilosante
Esquizencefalia
Estenose da Válvula Pulmonar
Estenose Pulmonar Supra-Valvular
Estenose Sub-Pulmonar
Estenose Subaórtica Fixa
Ewing, Sarcoma
Exostoses Múltiplas Hereditárias
Extrofia da Bexiga e Epispádias

DOENÇAS COMEÇADAS POR “F”

Fabry, Doença
Factor V Leiden, Mutação
Factor X, Deficiência Congénita
Factor XII, Deficiência
Factor XII, Deficiência
Factor XIII, Deficiência Congénita
Fahr, Síndrome
Fanconi, Anemia
Fanconi, Síndrome
Febre Mediterrânica Familiar
Febre por Arbovírus
Febre Recorrente
Febre Reumática
Felty, Síndrome
Fenilcetonúria (PKU)
FG, Síndrome
Fibrodisplasia Ossificante Progressiva
Fibromatose Hialina Juvenil
Fibrose Pulmonar Idiopática
Fibrose Quística
Fístula Traqueo-Esofágica
Floating-Harbor, Síndrome
Floppy Baby, Síndrome
Foix-Chavany-Marie, Síndrome
FOXG1, Síndrome
Freeman-Sheldon, Síndrome

DOENÇAS COMEÇADAS POR “G”

G6PD, Deficiência
Galactose-1-fosfate uridiltransferase, Deficiência
Galactosemia
Gangliosidose GM1, Tipo 1
Gangliosidose GM1, Tipo 2
Gastroenterite Eosinofílica
Gaucher, Doença
Gigantismo (acromegalia, formas infantis e juvenis)
Gilbert, Síndrome
Gist
Gitelman, Síndrome
Glaucoma Congénito
Glaucoma Hereditário
Glicerol Cinase, Deficiência
Glicogenose
Glicogenose, Tipo 1 (GSD 1)
Glicogenose, Tipo 1a (GSD 1a)
Glicogenose, Tipo 3
Glicogenose, Tipo 7
Goldenhar, Síndrome
Goodpasture, Síndrome
Gorlin, Síndrome
Granulomatosa Crónica, Doença
Granulomatose de Wegener
Graves, Doença
Greig, Síndrome
Grito de Gato, Síndrome
Guanidinoacetato Metiltransferase, Deficiência
Guillain-Barré, Síndrome

DOENÇAS COMEÇADAS POR “H”

Hailey-Hailey, Doença
Hamartoma do Hipotálamo, Congénito
Harlequin, Síndrome
Heller, Síndrome
Hemangioendotelioma Epitelióide
Hemiconvulsão-Hemiplegia-Epilepsia, Síndrome
Hemihipertrofia
Hemimelia Tibial
Hemiplegia Alternante
Hemiplegia Alternante Infantil
Hemocromatose Neonatal
Hemocromatose, forma adulta
Hemofilia
Hemofilia B Ligeira
Hemofilia C
Hemoglobina Lepore
Hemoglobinopatia C
Hemoglobinopatia D
Hemoglobinopatia E
Hemoglobinopatia H
Hemoglobinúria Paroxística Nocturna
Hemoglobinúria Paroxística pelo Frio
Hemolítico Urémico, forma atípica, Síndrome
Hepatite Auto Imune
Hepatite B após Transplante Hepático
Hermansky Pudlak, Síndrome
Heterotopia Nodular Hereditária
Heterotopia Nodular Periventricular
Hidradenite Supurativa
Hidranencefalia
Hidrocefalia
Hidrocefalia comunicante congénita
Hidrocefalia não-comunicante congénita
Hiperecplexia hereditária
Hiperglicinemia não-cetótica isolada
Hiperimunoglobulinemia D com Febre Recorrente
Hiperinsulinismo Congénito
Hiperlipoproteinemia tipo 1
Hiperostose Frontal Interna
Hiperplasia Congénita da Suprarrenal
Hiperplasia Suprarrenal Congénita por Deficiência de 21-Hidroxilase
Hiperplasia Suprarrenal Congénita por Deficiência em 21-Hidroxilase, Forma Clássica
Hiperplasia Suprarrenal Congénita por Deficiência na 21-Hidroxilase, Forma Não
Clássica
Hiperprolinemia, Tipo I
Hiperprolinemia, Tipo II
Hiperqueratose Palmo-Plantar Localizada Epidermolítica
Hipersónia Idiopática
Hipertensão Arterial Pulmonar
Hipertricose Congénita Generalizada
Hipocondroplasia
Hipofosfatasia
Hipogonadismo Primário
Hipomelanose de Ito
Hipoplasia Cartilagem-Cabelo
Hipoplasia das Células de Leydig
Hipotiroidismo Congénito
Hirschsprung, Doença
Histiocitose de células de Langerhans
HLA Tipo 1, Défice da expressão de
Holt-Oram, Síndrome
Homocistinúria Clássica
Hormona de Crescimento, Deficiência Isolada Tipo IA
Horner Congénito, Síndrome
Huntington, Doença

DOENÇAS COMEÇADAS POR “I”

Ictiose
Ictiose folicular – atriquia – fotofobia, Síndrome
Ictiose Lamelar Congénita
Ictiose tipo Harlequim
Ictiose Vulgar
Imunodeficiência Combinada Grave
Imunodeficiência Primária
Imunodeficiência Variável Comum
Imunoglobulina A, Deficiência
Imunoglobulina A1, Deficiência
Incontinência Pigmentar
Infecções recorrentes associadas com Isotipos de Imunoglobulina
Inibidor 1 do ativador do plasminogénio, Deficiência congénita
Insensibilidade aos Androgénios, Síndrome
Insónia Fatal familiar
Insuficiência Hipofisária Anterior Familiar
Intestino Curto, Síndrome
Intolerância à Frutose
Invaginação Basilar
Isaac, Síndrome
IVIC, Síndrome

DOENÇAS COMEÇADAS POR “J”

Jackson-Weiss, Síndrome
Jacobs, Síndrome
Jacobsen, Síndrome
Jarcho Levin, Síndrome
Jeune, Síndrome
Joubert com Retinopatia, Síndrome
Joubert, Síndrome

DOENÇAS COMEÇADAS POR “K”

Kabuki, Síndrome
Kallmann, Síndrome
Kasabach-Merritt, Síndrome
Kawasaki, Doença
KBG, Síndrome
Kearns-Sayre, Síndrome
Kennedy, Síndrome
Kienbock, Doença
Kikuchi-Fujimoto, Doença
Kleefstra, Síndrome
Klein-Waardenburg, Síndrome
Kleine-Levin, Síndrome
Klippel-Feil, Síndrome
Klippel-Trenaunay, Síndrome
Kostmann, Síndrome
Krabbe, Doença
Kugelberg-Welander, Doença

DOENÇAS COMEÇADAS POR “L”

L-aminoácidos Aromáticos Descarboxilase, Deficiência
Lambert-Eaton, Síndrome Miasténica
Lance-Adams, Síndrome
Landau-Kleffner, Síndrome
Langer-Giedion, Síndrome
Laron, Síndrome
Larsen, Síndrome
Laurence-Moon, Síndrome
LCAT, Deficiência
LCHAD, Deficiência
Legg-Calve-Perthes, Doença
Leigh com hereditariedade materna, Síndrome
Leigh, Síndrome
Leigh, Síndrome
Leiomiomatose Familiar
Leishmaniose
Lennox-Gastaut, Síndrome
LEOPARD, Síndrome
Lesch Nyhan, Síndrome
Leucemia Linfoblástica
Leucemia Mieloide Crónica
Leucemia Mielomonocítica Juvenil
Leucinose
Leucodistrofia
Leucodistrofia com Oligodontia
Leucodistrofia Metacromática
Leucoencefalite Multifocal Progressiva
Leucoencefalopatia de início na idade adulta com esferóides axonais e glia pigmentada
Lewis-Sumner, Síndrome
Lhermitte-Duclos, Doença
Linfangiectasia intestinal
Linfangioleiomiomatose
Linfangioma
Linfangioma Cístico Cervical
Linfedema Congénito
Linfedema Tardio
Linfoma Anaplásico de Células Grandes
Linfoma Anaplásico de Células Grandes ALK-positivo
Linfoma das Células do Manto
Linfoma de Hodgkin
Linfoproliferativo Autoimune, Síndrome
Lipodistrofia Parcial Adquirida
Lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Congénita
Lipofuscinose Ceróide Neuronal do Adulto
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil Tardia
Lipofuscinose Ceróide Neuronal, do Latente
Lipogranulomatose de Farber
Lipomielomeningocelo
Lipossarcoma
Líquen Amiloidótico
Líquen Escleroso e Atrófico
Lisencefalia
Locked-in, Síndrome
Lowe, Síndrome
Lown-Ganong-Levine, Síndrome
Loyes-Dietz, Síndrome
Lupus Eritematoso Cutâneo
Lupus Eritematoso Discoide
Lupus Eritematoso Sistémico
Lyell, Síndrome

DOENÇAS COMEÇADAS POR “M”

Machado-Joseph, Doença
Macrodactilia da Mão
Macroglobulinemia de Waldenström
Madelung, Deformidade
Madelung, Doença
Maffucci, Síndrome
Majeed, Síndrome
Mal do Viajante
Malformação Anorectal
Malformação Arteriovenosa Cerebral
Malformação do Crânio
Marchiafava-Bignami, Doença
Marden-Walker, Síndrome
Marfan, Síndrome
Maroteaux Lamy, Síndrome
Marshall – febre periódica, Síndrome
Marshall Smith, Síndrome
MASA, Síndrome
Mastocitose
Mastocitose Cutânea Difusa
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, Síndrome
McArdle, Doença
McCune-Albright, Síndrome
Meige, Doença
Meige, Síndrome
Melanoma da Coróide
Melas, Síndrome
Melkersson-Rosenthal, Síndrome
Ménétrier, Doença
Meniere, Doença
Meningite pneumocócica
Meningioma
Menkes, Doença
MERRF, Síndrome
Mesenterite Esclerosante
Mesotelioma peritoneal maligno
Meta-Hemogloblubinemia Hereditária Recessiva
Miastenia Gravis
Miasténicos Congénitos Sinápticos, Síndromes
Microcefalia
Microcefalia – linfedema – coriorretinopatia
Microdeleção 17q12
Microdeleção 1q41-q42, Síndrome
Microdeleção 1q44, Síndrome
Microdeleção 3q29, Síndrome
Microdeleção 5q14.3, Síndrome
Microdeleção 8p23.1, Síndrome
Microduplicação 1q21.1, Síndrome
Microduplicação 15q11-q13, Síndrome
Microduplicação 16p11.2
Microduplicação 3q29, Síndrome
Microftalmia Colobomatosa
Microftalmia de Lenz
Microsomia Hemifacial
Microtia
Mielite Transversa Aguda
Mielodisplásicos, Síndromes
Mielofibrose
Mieloma Múltiplo
Mielomeningocelo
Miller-Dieker, Síndrome
Miller-Fisher, Síndrome
Milroy, Doença
Miofasceíte Macrofágica
Miopatia Congénita
Miopatia de Bethlem
Miopatia de Landouzy Dejerine
Miopatia de Miyoshi
Miopatia Distal
Miopatia Distal tipo Nonaka
Miopatia Miotubular
Miopatia Mitocondrial
Miopatia Multicore com Oftalmoplegia Externa, Congénita
Miopatia Multiminicore
Miopatia Nemalínica
Miosite por Corpos de Inclusão
Mitchell-Riley, Síndrome
Mitocondrial com deficiência complexo V, Doença
Moebius, Síndrome
Monossomia 17q21.31
Monossomia 18p
Monossomia 18q
Monossomia 22q13
Monossomia Distal 20q
Monossomia Subtelométrica 20(pter)
Mowat-Wilson, Síndrome
Moyamoya, Doença
Mucolipidose, Tipo II
Mucolipidose, Tipo III
Mucopolissacaridose Tipo 1
Mucopolissacaridose Tipo 2
Mucopolissacaridose Tipo 2
Mucopolissacaridose Tipo 3
Mucopolissacaridose Tipo 3A
Mucopolissacaridose Tipo 3B
Mucopolissacaridose Tipo 3C
Mucopolissacaridose Tipo 3D
Mucopolissacaridose Tipo 6
Mucopolissacaridose Tipo 7
Mucopolissacaridose, Tipo 4
Muckle-Wells, Síndrome de
Muenke, Síndrome

DOENÇAS COMEÇADAS POR “N”

NADH-CoQ redutase, Deficiência
Nager, Síndrome
Nanismo Diastrófico
Nanismo Metatrópico
Narcolepsia
Narcolepsia-Cataplexia
NARP, Síndrome
Necrose Avascular Idiopática
Nefroblastoma
Nefronoptise Autossómica Dominante
Nefronoptise Autossómica Recessiva
Nefrótico Congénito, Tipo Finlandês, Síndrome
Neoplasia Endócrina Múltipla (MEN 1)
Neoplasia Endócrina Múltipla (MEN II)
Neoplasia Endócrina Múltipla (MEN IIA)
Neoplasia Endócrina Múltipla (MEN IIB)
Netherton, Doença
Neu-Laxova, Síndrome
Neuroacantocitose
Neuroblastoma
Neurocitoma Extraventricular
Neurodegerescência com Acumulação Cerebral de Ferro
Neurofibromatose Tipo 1
Neurofibromatose Tipo 2
Neurofibromatose Tipo 3
Neurofibromatose Tipo 6
Neuroléptica Maligna, Síndrome
Neuromielite Óptica
Neuropatia Axonal Gigante
Neuropatia Axonal Infantil
Neuropatia hereditária com suscetibilidade a paralisia por pressão
Neuropatia Motora Multifocal
Neuropatia Óptica Hereditária de Leber
Neutropenia Cíclica
Neutropenia Congénita
Neutropenia Idiopática do Adulto
Nevo Atípico
Nevo Epidérmico, Síndrome
Nevo Panfolicular Congénito
Nevralgia do Trigémeo
Nevus Gigante Congénito
Nicolaides-Baraitser, Síndrome
Niemann-Pick C, Doença
Niemann-Pick, Doença
Niemann-Pick, Tipo A
Niemann-Pick, Tipo B
Niemann-Pick, Tipo D
Niemann-Pick, Tipo E
Nistagmo Congénito Idiopático
Noonan, Síndrome
Norrie, Doença
Núcleo Central, Doença

DOENÇAS COMEÇADAS POR “O”

Ochoa, Síndrome
Oculo-Cerebro-Renal, Síndrome
Oculo-digito-esofago-duodenal, Síndrome
Oculo-Facio-Cardio-Dental, Síndrome
OEIS, Complexo
Ohdo-Madokoro-Sonoda, Síndrome
Olho de Gato, Síndrome
Olho de Peixe, Doença
Ollier, Doença
Ondine, Síndrome
Opitz BBB/G, Síndrome
Opitz-Kaveggia, Síndrome
Opsoclonus-myoclonus, Síndrome
Ornitina Carbamoiltransferase, Deficiência
Oro-facio-digital tipo 1, Síndrome
Osteoartropatia Hipertrófica Primária
Osteocondrite Dissecante
Osteodistrofia Hereditária de Albright
Osteogenesis Imperfecta
Osteomesopicnose
Osteomielite
Osteomielite Juvenil
Osteomielite Multifocal Crónica Recorrente, Forma Adulta
Osteonecrose da Cabeça Femoral, Forma Familiar
Osteopetrose
Osteossarcoma
Otosclerose
Ouvrier-Billson, Síndrome
Ovarioleucodistrofia
Oxidação dos ácidos gordos ou da cetogénese, Doença

DOENÇAS COMEÇADAS POR “P”

Paget do Osso, Doença
Pallister-Killian, Síndrome
PANDAS
Panencefalite Esclerosante Subaguda
Panhipopituitarismo
Panmielose Aguda com Mielofibrose
Papulose Linfomatóide
Paquimeningite Hipertrófica Idiopática
Paragangliomas
Paralisia Supranuclear Progressiva
Paramiotonia Congénita de Von Eulenburg
Paraparésia Espástica 11
Paraparésia Espástica Familiar
Paraparésia Espástica Hereditária, Autossómica Dominante, Complexa
Paraparésia Espástica Hereditária, Autossómica Dominante, Pura
Paraparésia Espástica Tropical
Parkes Weber, Síndrome
Parkinson Plus
Parkinson, Doença
Parkinsoniano-Piramidal, Síndrome
Parkinsoniano-Piramidal, Síndrome
Parry-Romberg, Síndrome
Parsonage-Turner, Síndrome
Pearson, Síndrome
Pelizaeus Merzbacher, Doença
Pênfigo
Pênfigo Gestacional
Penfigóide Bulhosa
Pericardite – Artropatia – Camptodactilia, Síndrome
Perineurioma
Perrault, Síndrome
Perturbação do Desenvolvimento Intelectual ligada ao X – Hipotonia – Perturbação do
Movimento
Peters-plus, Síndrome
Peutz-Jeghers, Síndrome
Pfeiffer, Síndrome
Picnodisostose
Pierre-Robin, Síndrome
Piruvato Desidrogenase, Deficiência do Complexo
Pitt-Hopkins, Síndrome
Plagiocefalia
Plaquetas Cinzentas, Síndrome
Pneumonia Eosinofila
Pneumopatia Criptogénica Organizada
POEMS, Síndrome
Poliangeíte Microscópica
Poliarterite Nodosa
Policitemia Vera
Policondrite Recidivante
Poliendocrinopatia Auto-imune tipo 3
Polimicrogiria
Polimicrogiria Bilateral Generalizada
Polimicrogiria Perisilviana Bilateral
Polimiosite
Polineuropatia Amiloidótica Familiar
Polineuropatia Desmielinizante Adquirida Crónica
Polineuropatia Desmielinizante Crónica (CIDP)
Polineuropatia Desmielinizante Inflamatória Aguda e Subaguda
Polineuropatia Inflamatória Desmielinizante Subaguda
Poliomielite
Polipose adenomatosa familiar, autossómica dominante
Poliquistose Renal Autossómica Dominante
Poliquistose Renal Autossómica Recessiva
Pompe, Doença
Porencefalia Adquirida
Porfíria
Porfíria Aguda de Doss
Porfíria Aguda Intermitente
Porfíria Cutânea Tardia
Porfiria Hepática Aguda
Porfíria Variegata
Porocarcinoma Écrino
Potocki-Lupski, Síndrome
Prader-Willi, Síndrome
Progeria
Prolidase, Deficiência
Proteína C, Deficiência
Proteína S, Deficiência
Proteinose Alveolar Pulmonar
Proteus, Síndrome
Protoporfiria Eritropoiética
Protrombina, Deficiência
Prune belly, Síndrome
Pseudo Obstrução Intestinal
Pseudo-acondroplasia
Pseudoartrose Congénita da Tíbia
Pseudohipoparatiroidismo
Pseudoxantoma Elástico
Psoríase
Pterígio Popliteu, Síndrome
Púrpura Henoch-Schoenlein
Púrpura Trombocitopénica Imune
Púrpura Trombocitopénica Trombótica

DOENÇAS COMEÇADAS POR “Q”

Q Febre
QT-Longo, Síndrome
Quebra-nozes renal, Síndrome
Queilite Glandular
Queratite por Acanthamoeba
Queratocone
Queratoconjuntivite Atópica
Queratoconjuntivite Primaveril
Queratoconus Posticus Circumscriptus
Quisto de Tarlov
Quísto do Úraco

DOENÇAS COMEÇADAS POR “R”

Ramsay-Hunt, Síndrome
Rapp Hodgkin, Síndrome
Raquitismo Hipofosfatémico
Raynaud, Doença
Regressão Caudal, Síndrome
Rendu-Osler-Weber, Doença
Renier-Gabreels-Jasper, Síndrome
Renpenning, Síndrome
Retículo-Histiocitose Multicêntrica
Retinoblastoma
Retinopatia Pigmentar
Retinosquisis Ligada ao X
Rett Atípico, Síndrome
Rett, Síndrome
Rieger, Síndrome
Roberts, Síndrome
Robinow, Síndrome
Rothmund-Thomson, Síndrome
Rubinstein-Taybi, Síndrome

DOENÇAS COMEÇADAS POR “S”

Saethre-Chotzen, Síndrome
San Luis Valley, Síndrome
Sandhoff, Doença
Santavuori, Doença
SAPHO, Síndrome
Sarcoidose
Scheuermann, Cifose Juvenil
Schinzel Giedion, Síndrome
Schnitzler, Síndrome
Schwannoma Vestibular
Schwartz-Jampel, Síndrome
Scimitar, Síndrome
Seckel, Síndrome
Shapiro, Síndrome
Sharp, Síndrome
Shone, Síndrome
Shulman, Síndrome
Shwachman Diamond, Síndrome
Sialidose Tipo 1
Sialidose Tipo 2
Silver-Russell, Síndrome
Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome
Sinostose Espôndilo-Carpo-Tarsal, Síndrome
Sinovialossarcoma
Sinovite Vilonodular Pigmentada
Síntese de Ácidos Biliares, Tipo 1, Deficiência Congénita
Síntese de Ácidos Biliares, Tipo 2, Deficiência Congénita
Siringomielia
Siringomielia, secundária
Situs Ambiguus
Situs Inversus Totalis
Sjögren, Síndrome
Sjögren-Larsson, Síndrome
Smith-Kingsmore, Síndrome
Smith-Lemli-Opitz, Síndrome
Smith-Magenis, Síndrome
Smith-McCort, Displasia
Sotos, Síndrome
Spina Bífida
Stargardt, Doença
Stevens-Johnson, Síndrome
Stickler, Síndrome
Stiff Person, Síndrome
Stiff Skin, Síndrome
Still do Adulto, Doença
Sturge-Weber, Síndrome
Stuve Wiedemann, Síndrome
Susac, Síndrome
Sweet, Síndrome
Swyer, Síndrome
Swyer-James-MacLeod, Síndrome

DOENÇAS COMEÇADAS POR “T”

Takayasu, Arterite
Talassémia
Talassémia Beta Major
Talassémia Delta-Beta
Tay, Sindrome
Tay-Sachs, Doença
Teratoma do Sistema Nervoso Central
Tetralogia de Fallot
Tetrassomia 15q
Tetrassomia 18p
Tetrassomia 5p
Tetrassomia 9p
Tetrassomia X
Thomsen e Becker, Doença
Tiroidite de Hashimoto
Tirosinemia Tipo I
Tirosinemia Tipo III
Tolosa-Hunt, Síndrome
Tourette, Síndrome
Transportador da Creatina, Deficiência
Transposição Grandes Artérias, Corrigida Congenitamente
Treacher Collins, Síndrome
Tremor Ortostático Primário
Tremor/ataxia associado ao X frágil, Síndrome
Tríade de Currarino, Síndrome
Tricotilomania
Trigonocefalia
Trimetilaminúria
Tripanossomíase Africana
Trissomia 13
Trissomia 16, Mosaico
Trissomia 18
Trissomia 20, Mosaico
Trissomia 5p
Trissomia 8
Trissomia 9, Mosaico
Trissomia Distal 10q
Trissomia Distal 16p
Trissomia distal 16q
Trissomia Distal, 20q
Trissomia Parcial 10q
Trissomia Parcial 12p
Trissomia Parcial 8q
Trissomia X
Trissomia Xp11.22-p11.23
Trombastenia de Glanzmann
Trombocitemia Essencial
Trombocitopenia com Ausencia de Radio (TAR)
Trombocitopenia relacionada com MYH9
Trombose da Veia Porta
Tumor Neuroendócrino
Tumor Neuroendócrino do Pâncreas
Turner, Síndrome

DOENÇAS COMEÇADAS POR “U”

Ulbright-Hodes, Síndrome
Ulick, Doença
Unha Amarela, Síndrome
Unha-rótula, Síndrome
Unverricht-Lundborg, Doença
Urticária Pigmentosa
Usher, Síndrome
Útero didelfo

DOENÇAS COMEÇADAS POR “V”

Van der Knapp, Síndrome
Van der Woude, Síndrome
Vasculite associada a Anticorpos Anti-neutrofilo Citoplasmáticos (ANCA)
Vasculite Cutânea
Vasculite Predominantemente dos Pequenos Vasos
Vasculite Predominantemente dos Vasos Médios
Vasculite Sistémica
VATER, Associação
Ventrículo Direito com Dupla Saída
Ventrículo Esquerdo com Dupla Saída
Vogt-Koyanagi-Harada
Vómitos Cíclicos, Síndrome
Von Gierke, Doença
Von-Hippel Lindau, Doença

DOENÇAS COMEÇADAS POR “W”

Waardenburg tipo 1, Síndrome
Waardenburg tipo 2, Síndrome
WAGR, Síndrome
Walker Warburg, Síndrome
Weaver, Síndrome
Web Laringea
Weill Marchesani, Síndrome
Werner, Síndrome
West, Síndrome
WHIM, Síndrome
Whipple, Doença
Williams, Síndrome
Wilson, Doença
Winchester, Doença
Wiskott-Aldrich, Síndrome
Wolf-Hirschhorn, Síndrome
Wolff Parkinson White, Síndrome
Wolfram, Síndrome
Woodhouse-Sakati, Síndrome

DOENÇAS COMEÇADAS POR “X”

X-Frágil, Síndrome
Xantinúria
Xantomatose Cerebrotendinosa (CTX)
Xeroderma Pigmentoso
XXXXY (49,XXXXY), Síndrome
XXY, Síndrome de Klinefelter
XXYY (48,XXYY), Síndrome
XYY, Síndrome

DOENÇAS COMEÇADAS POR “Y”

Yersimiose
Young, Síndrome
Young-Maders, Síndrome
Yunis-Varon, Síndrome

DOENÇAS COMEÇADAS POR “Z”

Zellweger, Síndrome
Zimmerman-Laband, Síndrome
Zlotogora-Ogur, Síndrome
Zollinger-Ellison, Síndrome
Zori-Stalker-Williams, Síndrome
Zunich-Kaye, Síndrome

A

DOENÇAS COMEÇADAS POR “A”

Aarskog-Scott, Síndrome
Abernethy, Malformação
Acalásia Primária
Acidemia Isovalérica
Acidemia Metilmalónica
Acidemia Metilmalónica-Homocistinúria, Tipo cbl C
Acidemia Propiónica
Acidose Renal Tubular Distal
Acidúria Fumárica
Aciduria Glutárica Tipo II
Acidúria L-2-Hidroxiglutárica
Acidúria Malónica
Acidúria metilmalónica – Homocistinúria
Acondroplasia
Acrodermatite Enteropática, Deficiência de Zinco
Acrodisostose
Acromegalia
Adams-Oliver, Síndrome
Addison, Doença
Adenocarcinoma Mucinoso do Apêndice
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
Adrenoleucodistrofia, Neonatal
Adrenomieloneuropatia
Afasia Primária Progressiva
Agamaglobulinemia Ligada ao X
Agenésia da Veia Cava Inferior
Agenesia do Corpo Caloso, Isolada
Agenésia Parcial do Corpo Caloso
Agenésia Segmentar da Camada Muscular
Aicardi, Síndrome
Aicardi-Goutieres, Síndrome
Aicardi-Goutieres tipo 2, Síndrome
Alagille, Síndrome
Albinismo
Albinismo Ocular
Albinismo Ocular ligado ao X recessivo
Alcaptonúria
Alcoólico Fetal, Síndrome
Alexander, Doença
Alfa 1 Antitripsina, Déficit
Alfa-manosidose
Alfa-talassemia
Algodistrofia
Alopecia Universal
Alpers, Síndrome
Alport, Síndrome
Alström, Síndrome
Amaurose Congénita de Leber
Amiloidose
Amiloidose Familiar Tipo Finlandês
Amiloidose Localizada Primária
Amiloidose Macular
Amiloidose Primária Familiar
Amiloidose Sistémica Senil
Anel, Cromossoma 14
Anel, Cromossoma 5
Anemia Aplástica Adquirida
Anemia Diseritropoiética Congénita
Anemia Hemolítica Auto-imune
Anemia Megaloblástica Familiar
Aneurisma da Veia de Galeno
Angelman, Síndrome
Angioedema Hereditário
Angiomatose Quística Difusa do Osso
Aniridia
Aniridia Congénita bilateral
Anoftalmia Unilateral
Anomalia de Ebstein
Anomalia de Peters
Anomalia na Traqueia
Antifosfolipídico, Síndrome
Apert, Síndrome
Aplasia Cutânea Focal do Vertex
Aplasia Medular
Apneia Obstrutiva do Sono, Síndrome
Aracnoidite Adesiva
Argininemia
Arnold-Chiari Tipo 1, Malformação
Arnold-Chiari Tipo 2, Malformação
Arnold-Chiari, Malformação
Arterite de Células Gigantes
Artrite Crónica Juvenil
Artrite Psoriásica
Artrogripose Múltipla Congénita
Aspartilglicosaminúria
Astrocitoma
Ataxia Cerebelosa Autossómica Dominante, Tipo 1
Ataxia com Apraxia Oculomotora
Ataxia de Friedreich
Ataxia de Marie
Ataxia – défice intelectual – apraxia oculomotora – quistos cerebelosos, Síndrome de
Ataxia espástica, tipo Charlevoix-Saguenay
Ataxia Espinocerebelosa com Neuropatia Axonal, Tipo 2
Ataxia Espinocerebelosa Tipo 1
Ataxia Hereditária
Ataxia Paroxística Familiar
Ataxia Telangiectasia
Atransferrinemia
Atraso mental – face peculiar – hipotiroidismo
Atraso Mental ligado ao X tipo Cabezas
Atraso mental ligado ao X tipo Reish
Atresia da Válvula Aórtica
Atresia Pulmonar com Comunicação Interventricular
Atresia Pulmonar, Septo Ventricular Íntegro
Atresia Tricúspide
Atrofia Dentatorubro-Palidoluysiana (DRPLA)
Atrofia Muscular Espinhal
Atrofia Muscular Espinhal Proximal, Tipo 1
Atrofia Muscular Espinhal Proximal, Tipo 2
Atrofia Muscular Espinhal Proximal, Tipo 3
Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelosa

B

DOENÇAS COMEÇADAS POR “B”

Banda Amniótica, Síndrome
Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Síndrome
Barakat, Síndrome
Bardet-Biedl, Síndrome
Barth, Síndrome
Bartter, Síndrome
Bartter, Síndrome, Forma Clássica ou do Adulto
Bartter, Síndrome, Forma Pré-natal ou Infantil
Batten, Doença
Bean, Síndrome
Beckwith e Wiedemann, Síndrome
Behçet, Doença
Behr, Síndrome
Bellini, Síndrome
Bencze, Síndrome
Berardinelli-Seip, Lipodistrofia Congénita
Berger, Doença
Bernard-Soulier, Síndrome
Beta-Manosidose
Beta-Oxidação Peroxissomal, Doença
Biermer, Doença
Binder, Síndrome
Biotinidase, Défice
Blackfan-Diamond, Doença
Blefarospasmo
Bloom, Síndrome
Boca Escaldada, Síndrome
Braquicefalia
Braquidactilia
Bronquiolite Constritiva
Brown Sequard, Síndrome
Brugada, Síndrome
Budd Chiari, Síndrome
Buerger, Doença

C

DOENÇAS COMEÇADAS POR “C”

C de Opitz, Síndrome
Cabelo Lanoso, Síndrome
CACH, Síndrome
CADASIL
Calcifilaxia
CAMOS, Síndrome
Camptocormia
Camurati-Engelmann, Doença
Canal Torácico, Síndrome
Canavan, Doença
CANOMAD, Síndrome
CAPOS, Síndrome
CAPS (Síndrome Periódico Associado à Criopirina)
CARASIL
Carbamil-Fosfato Sintetase, Deficiência
Carcinoma Adenóide Cístico
Carcinoma Medular da Tiroide, Familiar
Cardio-Facial-Cutâneo, Síndrome
Cardiomiopatia Isolada do Ventrículo Direito
Carney, Complexo
Carnitina, Deficiência na Absorção
Caroli, Doença
Castleman, Doença
Catel-Manzke, Síndrome
CDG, Síndrome
Cefaleia em Salvas
Celíaca, Doença
Ceroido-Lipofuscinose Neuronal
Cetólise, Doença
CHAND, Síndrome
Char, Síndrome
Charcot-Marie-Tooth, Doença
Charcot-Marie-Tooth tipo 4C, Doença
Charge, Síndrome
Chediak-Higashi, Síndrome
Christ-Siemens-Touraine, Síndrome
Churg-Strauss, Síndrome
CINCA, Síndrome
CIPA – Insensibilidade Congénita à Dor e Anidrose
Cisticercose
Cistinose
Cistinúria
Cistite Intersticial
Citocromo-C Oxidase, Deficiência de
Citomegalovírus, Síndrome
Citopatia Mitocondrial
Citrulinemia
CLN6, Doença
Coartação Aórtica
Coats, Doença
Cockayne, Síndrome
CODAS, Síndrome
Cofator de Molibdénio, Deficiência
Coffin-Lowry, Síndrome
Coffin-Siris, Síndrome
Cogan, Síndrome
Cogan-Reese, Síndrome
Cohen, Síndrome
Colangite Biliar Primária
Colangite Esclerosante associada à IgG4
Colangite Esclerosante Primária
Colite Colagenosa
Colite Linfocítica
Coloboma da Íris
Coloboma Ocular
Coluna Rígida, Síndrome
Comunicação inter-auricular (CIA)
Condrodisplasia Punctata
Conradi-Hünermann-Happle, Síndrome
Conselho Científico
Coproporfiria Hereditária
Cor Triatriatum
Coração Esquerdo Hipoplástico, Síndrome
Coração Univentricular
Cordoma
Corioretinopatia Birdshot
Cornélia de Lange, Síndrome
Corpos de Lewy, Demência
Cortico-Basal, Degenerescência
Costello, Síndrome
Craniossinostose Primária
CREST, Síndrome
Creutzfeldt-Jakob, Doença
Crigler-Najjar, Síndrome
Crioglobulinemia
Crioglobulinemia Mista
Crisponi, Síndrome
Criswick-Schepens, Síndrome
Crohn, Doença
Crouzon, Doença
Cushing, Síndrome
Cutis Laxa
Cutis Marmorata Telagiectásica Congénita

D

DOENÇAS COMEÇADAS POR “D”

Daish-Hardman-Lamont, Síndrome
Dandy-Walker, Síndrome
Darier, Doença
Darier-Gottron, Doença
De Morsier, Síndrome
Défice intelectual não sindrómico, autossómico dominante
Degeneração Macular
Degeneração Estrionígrica
Deleção do 1p36, Síndrome
Deleção parcial do braço curto do cromossoma 9 com duplicação parcial do braço longo do cromossoma 5
Deleção parcial do cromossoma 12
Deleção cromossoma 2
Depleção do DNA mitocondrial, forma hepatocerebral por deficiência da DGUOK,
Síndrome
Deplecção do DNA mitocondrial, Síndrome
Demência com Degeneração Frontotemporal
Demência Fronto-temporal
Dermatite Herpetiforme
Dermatoleucodistrofia
Dermatomiosite
Dermatomiosite Juvenil
Dermatose por acumulação linear de IgA
DESC, Síndrome
Desmóide, Doença
Diabetes Insípida Central
Diabetes Insípida Nefrogénica
DiGeorge, Síndrome
Dilatação Aórtica – Hipermobilidade Articular – Tortuosidade Arterial
Discinesia Ciliar Primária
Discinesia Paroxística
Displasia Campomélica
Displasia Cleidocraniana
Displasia Cortical Focal
Displasia Cranio-fronto-nasal
Displasia da Anca, Tipo Beukes
Displasia do Ventrículo Direito Arritmogénica
Displasia Ectodérmica
Displasia Ectodérmica Tipo Berlin
Displasia Epifisária Múltipla
Displasia Espondilo-costal Dominante
Displasia Espondiloepifisária Congénita
Displasia Fibrosa Poliostótica
Displasia Fronto-metafísária
Displasia Fronto-nasal
Displasia Mandíbulo-Acral
Displasia Óssea Fibrosa
Displasia Tanatofórica
Distonia 14
Distonia 16
Distonia Cervical
Distonia Focal
Distonia Idiopática Familiar
Distonia Laríngea
Distonia Mioclónica
Distonia Paroxismal
Distonia Primária, Tipo DYT13
Distonia Primária, Tipo DYT2
Distonia Primária, Tipo DYT4
Distonia Primária, Tipo DYT6
Distonia Sensível à Dopa
Distrofia Cristalina de Bietti
Distrofia Miotónica, Tipo 1 (Steinert)
Distrofia Miotónica, Tipo 2 (Ricker)
Distrofia Muscular
Distrofia Muscular Congénita, Merosina Negativa
Distrofia Muscular Congénita, Tipo Fukuyama
Distrofia Muscular das Cinturas
Distrofia Muscular das Cinturas Autossómica Recessiva tipo 2B
Distrofia Muscular das Cinturas, Tipo 2A
Distrofia Muscular de Becker
Distrofia Muscular de Duchenne
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral
Distrofia Muscular Óculo-faríngea
Distrofia Neuroaxonal do Lactente
Distúrbios do sono
Doença Epifisária de Thiemann
Doença de von Willebrand, tipo 2
Doença de Von-Willebrand
Down, Síndrome
Dravet, Síndrome
Drepanocitose
Duane, Síndrome
Dubowitz, Síndrome
Duplicação 12p
Duplicação Cromossoma 4q,
Duplicação da Hipófise
Duplicação Xq
Duplo Córtex, Síndrome

E

DOENÇAS COMEÇADAS POR “E”

Eales, Doença
Ehlers-Danlos, Síndrome
Eisenmenger, Síndrome
Ellis Van Creveld, Síndrome
Encefalite Herpética
Encefalite Límbica com Anticorpos VGKC
Encefalite Límbica com Anticorpos VGKC
Encefalite Límbica Paraneoplásica
Encefalite sub-aguda de Rasmussen
Encefalopatia Bilirrubínica
Encefalopatias espongiformes transmissíveis
Encefalopatia de Hashimoto
Encefalopatia devido a deficiência de GLUT1
Encefalopatia devido a deficiência de sulfito oxidase
Encefalopatia Hipoxico-isquemica
Encefalopatia Mioclónica Precoce
Enfisema Lobar Congénito
Epidermólise Bolhosa Adquirida
Epidermólise Bolhosa Distrófica
Epidermólise Bolhosa Hereditária
Epidermólise Bolhosa Juncional
Epidermólise Bolhosa Simplex
Epilepsia com Crises Mioclonico-atónicas
Epilepsia Mioclónica do Lactente
Epilepsia Mioclónica Progressiva
Epilepsia Occipital Benigna Infantil, Tipo Panayiotopoulos
Epstein-Barr vírus, Infecção
Erdheim Chester, Doença
Eritrodermia Ictiosiforme Bolhosa Congénita
Eritromelalgia
Eritromelalgia Primária
Escafocefalia
Escafocefalia Familiar
Esclerodermia
Esclerodermia Localizada
Esclerose Lateral Amiotrófica
Esclerose Múltipla
Esclerose Tuberosa
Esferocitose Hereditária
Esofagite Eosinofílica
Espondilite Anquilosante
Esquizencefalia
Estenose da Válvula Pulmonar
Estenose Pulmonar Supra-Valvular
Estenose Sub-Pulmonar
Estenose Subaórtica Fixa
Ewing, Sarcoma
Exostoses Múltiplas Hereditárias
Extrofia da Bexiga e Epispádias

F

DOENÇAS COMEÇADAS POR “F”

Fabry, Doença
Factor V Leiden, Mutação
Factor X, Deficiência Congénita
Factor XII, Deficiência
Factor XII, Deficiência
Factor XIII, Deficiência Congénita
Fahr, Síndrome
Fanconi, Anemia
Fanconi, Síndrome
Febre Mediterrânica Familiar
Febre por Arbovírus
Febre Recorrente
Febre Reumática
Felty, Síndrome
Fenilcetonúria (PKU)
FG, Síndrome
Fibrodisplasia Ossificante Progressiva
Fibromatose Hialina Juvenil
Fibrose Pulmonar Idiopática
Fibrose Quística
Fístula Traqueo-Esofágica
Floating-Harbor, Síndrome
Floppy Baby, Síndrome
Foix-Chavany-Marie, Síndrome
FOXG1, Síndrome
Freeman-Sheldon, Síndrome

G

DOENÇAS COMEÇADAS POR “G”

G6PD, Deficiência
Galactose-1-fosfate uridiltransferase, Deficiência
Galactosemia
Gangliosidose GM1, Tipo 1
Gangliosidose GM1, Tipo 2
Gastroenterite Eosinofílica
Gaucher, Doença
Gigantismo (acromegalia, formas infantis e juvenis)
Gilbert, Síndrome
Gist
Gitelman, Síndrome
Glaucoma Congénito
Glaucoma Hereditário
Glicerol Cinase, Deficiência
Glicogenose
Glicogenose, Tipo 1 (GSD 1)
Glicogenose, Tipo 1a (GSD 1a)
Glicogenose, Tipo 3
Glicogenose, Tipo 7
Goldenhar, Síndrome
Goodpasture, Síndrome
Gorlin, Síndrome
Granulomatosa Crónica, Doença
Granulomatose de Wegener
Graves, Doença
Greig, Síndrome
Grito de Gato, Síndrome
Guanidinoacetato Metiltransferase, Deficiência
Guillain-Barré, Síndrome

H

DOENÇAS COMEÇADAS POR “H”

Hailey-Hailey, Doença
Hamartoma do Hipotálamo, Congénito
Harlequin, Síndrome
Heller, Síndrome
Hemangioendotelioma Epitelióide
Hemiconvulsão-Hemiplegia-Epilepsia, Síndrome
Hemihipertrofia
Hemimelia Tibial
Hemiplegia Alternante
Hemiplegia Alternante Infantil
Hemocromatose Neonatal
Hemocromatose, forma adulta
Hemofilia
Hemofilia B Ligeira
Hemofilia C
Hemoglobina Lepore
Hemoglobinopatia C
Hemoglobinopatia D
Hemoglobinopatia E
Hemoglobinopatia H
Hemoglobinúria Paroxística Nocturna
Hemoglobinúria Paroxística pelo Frio
Hemolítico Urémico, forma atípica, Síndrome
Hepatite Auto Imune
Hepatite B após Transplante Hepático
Hermansky Pudlak, Síndrome
Heterotopia Nodular Hereditária
Heterotopia Nodular Periventricular
Hidradenite Supurativa
Hidranencefalia
Hidrocefalia
Hidrocefalia comunicante congénita
Hidrocefalia não-comunicante congénita
Hiperecplexia hereditária
Hiperglicinemia não-cetótica isolada
Hiperimunoglobulinemia D com Febre Recorrente
Hiperinsulinismo Congénito
Hiperlipoproteinemia tipo 1
Hiperostose Frontal Interna
Hiperplasia Congénita da Suprarrenal
Hiperplasia Suprarrenal Congénita por Deficiência de 21-Hidroxilase
Hiperplasia Suprarrenal Congénita por Deficiência em 21-Hidroxilase, Forma Clássica
Hiperplasia Suprarrenal Congénita por Deficiência na 21-Hidroxilase, Forma Não
Clássica
Hiperprolinemia, Tipo I
Hiperprolinemia, Tipo II
Hiperqueratose Palmo-Plantar Localizada Epidermolítica
Hipersónia Idiopática
Hipertensão Arterial Pulmonar
Hipertricose Congénita Generalizada
Hipocondroplasia
Hipofosfatasia
Hipogonadismo Primário
Hipomelanose de Ito
Hipoplasia Cartilagem-Cabelo
Hipoplasia das Células de Leydig
Hipotiroidismo Congénito
Hirschsprung, Doença
Histiocitose de células de Langerhans
HLA Tipo 1, Défice da expressão de
Holt-Oram, Síndrome
Homocistinúria Clássica
Hormona de Crescimento, Deficiência Isolada Tipo IA
Horner Congénito, Síndrome
Huntington, Doença

I

DOENÇAS COMEÇADAS POR “I”

Ictiose
Ictiose folicular – atriquia – fotofobia, Síndrome
Ictiose Lamelar Congénita
Ictiose tipo Harlequim
Ictiose Vulgar
Imunodeficiência Combinada Grave
Imunodeficiência Primária
Imunodeficiência Variável Comum
Imunoglobulina A, Deficiência
Imunoglobulina A1, Deficiência
Incontinência Pigmentar
Infecções recorrentes associadas com Isotipos de Imunoglobulina
Inibidor 1 do ativador do plasminogénio, Deficiência congénita
Insensibilidade aos Androgénios, Síndrome
Insónia Fatal familiar
Insuficiência Hipofisária Anterior Familiar
Intestino Curto, Síndrome
Intolerância à Frutose
Invaginação Basilar
Isaac, Síndrome
IVIC, Síndrome

J

DOENÇAS COMEÇADAS POR “J”

Jackson-Weiss, Síndrome
Jacobs, Síndrome
Jacobsen, Síndrome
Jarcho Levin, Síndrome
Jeune, Síndrome
Joubert com Retinopatia, Síndrome
Joubert, Síndrome

K

DOENÇAS COMEÇADAS POR “K”

Kabuki, Síndrome
Kallmann, Síndrome
Kasabach-Merritt, Síndrome
Kawasaki, Doença
KBG, Síndrome
Kearns-Sayre, Síndrome
Kennedy, Síndrome
Kienbock, Doença
Kikuchi-Fujimoto, Doença
Kleefstra, Síndrome
Klein-Waardenburg, Síndrome
Kleine-Levin, Síndrome
Klippel-Feil, Síndrome
Klippel-Trenaunay, Síndrome
Kostmann, Síndrome
Krabbe, Doença
Kugelberg-Welander, Doença

L

DOENÇAS COMEÇADAS POR “L”

L-aminoácidos Aromáticos Descarboxilase, Deficiência
Lambert-Eaton, Síndrome Miasténica
Lance-Adams, Síndrome
Landau-Kleffner, Síndrome
Langer-Giedion, Síndrome
Laron, Síndrome
Larsen, Síndrome
Laurence-Moon, Síndrome
LCAT, Deficiência
LCHAD, Deficiência
Legg-Calve-Perthes, Doença
Leigh com hereditariedade materna, Síndrome
Leigh, Síndrome
Leigh, Síndrome
Leiomiomatose Familiar
Leishmaniose
Lennox-Gastaut, Síndrome
LEOPARD, Síndrome
Lesch Nyhan, Síndrome
Leucemia Linfoblástica
Leucemia Mieloide Crónica
Leucemia Mielomonocítica Juvenil
Leucinose
Leucodistrofia
Leucodistrofia com Oligodontia
Leucodistrofia Metacromática
Leucoencefalite Multifocal Progressiva
Leucoencefalopatia de início na idade adulta com esferóides axonais e glia pigmentada
Lewis-Sumner, Síndrome
Lhermitte-Duclos, Doença
Linfangiectasia intestinal
Linfangioleiomiomatose
Linfangioma
Linfangioma Cístico Cervical
Linfedema Congénito
Linfedema Tardio
Linfoma Anaplásico de Células Grandes
Linfoma Anaplásico de Células Grandes ALK-positivo
Linfoma das Células do Manto
Linfoma de Hodgkin
Linfoproliferativo Autoimune, Síndrome
Lipodistrofia Parcial Adquirida
Lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Congénita
Lipofuscinose Ceróide Neuronal do Adulto
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil Tardia
Lipofuscinose Ceróide Neuronal, do Latente
Lipogranulomatose de Farber
Lipomielomeningocelo
Lipossarcoma
Líquen Amiloidótico
Líquen Escleroso e Atrófico
Lisencefalia
Locked-in, Síndrome
Lowe, Síndrome
Lown-Ganong-Levine, Síndrome
Loyes-Dietz, Síndrome
Lupus Eritematoso Cutâneo
Lupus Eritematoso Discoide
Lupus Eritematoso Sistémico
Lyell, Síndrome

M

DOENÇAS COMEÇADAS POR “M”

Machado-Joseph, Doença
Macrodactilia da Mão
Macroglobulinemia de Waldenström
Madelung, Deformidade
Madelung, Doença
Maffucci, Síndrome
Majeed, Síndrome
Mal do Viajante
Malformação Anorectal
Malformação Arteriovenosa Cerebral
Malformação do Crânio
Marchiafava-Bignami, Doença
Marden-Walker, Síndrome
Marfan, Síndrome
Maroteaux Lamy, Síndrome
Marshall – febre periódica, Síndrome
Marshall Smith, Síndrome
MASA, Síndrome
Mastocitose
Mastocitose Cutânea Difusa
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, Síndrome
McArdle, Doença
McCune-Albright, Síndrome
Meige, Doença
Meige, Síndrome
Melanoma da Coróide
Melas, Síndrome
Melkersson-Rosenthal, Síndrome
Ménétrier, Doença
Meniere, Doença
Meningite pneumocócica
Meningioma
Menkes, Doença
MERRF, Síndrome
Mesenterite Esclerosante
Mesotelioma peritoneal maligno
Meta-Hemogloblubinemia Hereditária Recessiva
Miastenia Gravis
Miasténicos Congénitos Sinápticos, Síndromes
Microcefalia
Microcefalia – linfedema – coriorretinopatia
Microdeleção 17q12
Microdeleção 1q41-q42, Síndrome
Microdeleção 1q44, Síndrome
Microdeleção 3q29, Síndrome
Microdeleção 5q14.3, Síndrome
Microdeleção 8p23.1, Síndrome
Microduplicação 1q21.1, Síndrome
Microduplicação 15q11-q13, Síndrome
Microduplicação 16p11.2
Microduplicação 3q29, Síndrome
Microftalmia Colobomatosa
Microftalmia de Lenz
Microsomia Hemifacial
Microtia
Mielite Transversa Aguda
Mielodisplásicos, Síndromes
Mielofibrose
Mieloma Múltiplo
Mielomeningocelo
Miller-Dieker, Síndrome
Miller-Fisher, Síndrome
Milroy, Doença
Miofasceíte Macrofágica
Miopatia Congénita
Miopatia de Bethlem
Miopatia de Landouzy Dejerine
Miopatia de Miyoshi
Miopatia Distal
Miopatia Distal tipo Nonaka
Miopatia Miotubular
Miopatia Mitocondrial
Miopatia Multicore com Oftalmoplegia Externa, Congénita
Miopatia Multiminicore
Miopatia Nemalínica
Miosite por Corpos de Inclusão
Mitchell-Riley, Síndrome
Mitocondrial com deficiência complexo V, Doença
Moebius, Síndrome
Monossomia 17q21.31
Monossomia 18p
Monossomia 18q
Monossomia 22q13
Monossomia Distal 20q
Monossomia Subtelométrica 20(pter)
Mowat-Wilson, Síndrome
Moyamoya, Doença
Mucolipidose, Tipo II
Mucolipidose, Tipo III
Mucopolissacaridose Tipo 1
Mucopolissacaridose Tipo 2
Mucopolissacaridose Tipo 2
Mucopolissacaridose Tipo 3
Mucopolissacaridose Tipo 3A
Mucopolissacaridose Tipo 3B
Mucopolissacaridose Tipo 3C
Mucopolissacaridose Tipo 3D
Mucopolissacaridose Tipo 6
Mucopolissacaridose Tipo 7
Mucopolissacaridose, Tipo 4
Muckle-Wells, Síndrome de
Muenke, Síndrome

N

DOENÇAS COMEÇADAS POR “N”

NADH-CoQ redutase, Deficiência
Nager, Síndrome
Nanismo Diastrófico
Nanismo Metatrópico
Narcolepsia
Narcolepsia-Cataplexia
NARP, Síndrome
Necrose Avascular Idiopática
Nefroblastoma
Nefronoptise Autossómica Dominante
Nefronoptise Autossómica Recessiva
Nefrótico Congénito, Tipo Finlandês, Síndrome
Neoplasia Endócrina Múltipla (MEN 1)
Neoplasia Endócrina Múltipla (MEN II)
Neoplasia Endócrina Múltipla (MEN IIA)
Neoplasia Endócrina Múltipla (MEN IIB)
Netherton, Doença
Neu-Laxova, Síndrome
Neuroacantocitose
Neuroblastoma
Neurocitoma Extraventricular
Neurodegerescência com Acumulação Cerebral de Ferro
Neurofibromatose Tipo 1
Neurofibromatose Tipo 2
Neurofibromatose Tipo 3
Neurofibromatose Tipo 6
Neuroléptica Maligna, Síndrome
Neuromielite Óptica
Neuropatia Axonal Gigante
Neuropatia Axonal Infantil
Neuropatia hereditária com suscetibilidade a paralisia por pressão
Neuropatia Motora Multifocal
Neuropatia Óptica Hereditária de Leber
Neutropenia Cíclica
Neutropenia Congénita
Neutropenia Idiopática do Adulto
Nevo Atípico
Nevo Epidérmico, Síndrome
Nevo Panfolicular Congénito
Nevralgia do Trigémeo
Nevus Gigante Congénito
Nicolaides-Baraitser, Síndrome
Niemann-Pick C, Doença
Niemann-Pick, Doença
Niemann-Pick, Tipo A
Niemann-Pick, Tipo B
Niemann-Pick, Tipo D
Niemann-Pick, Tipo E
Nistagmo Congénito Idiopático
Noonan, Síndrome
Norrie, Doença
Núcleo Central, Doença

O

DOENÇAS COMEÇADAS POR “O”

Ochoa, Síndrome
Oculo-Cerebro-Renal, Síndrome
Oculo-digito-esofago-duodenal, Síndrome
Oculo-Facio-Cardio-Dental, Síndrome
OEIS, Complexo
Ohdo-Madokoro-Sonoda, Síndrome
Olho de Gato, Síndrome
Olho de Peixe, Doença
Ollier, Doença
Ondine, Síndrome
Opitz BBB/G, Síndrome
Opitz-Kaveggia, Síndrome
Opsoclonus-myoclonus, Síndrome
Ornitina Carbamoiltransferase, Deficiência
Oro-facio-digital tipo 1, Síndrome
Osteoartropatia Hipertrófica Primária
Osteocondrite Dissecante
Osteodistrofia Hereditária de Albright
Osteogenesis Imperfecta
Osteomesopicnose
Osteomielite
Osteomielite Juvenil
Osteomielite Multifocal Crónica Recorrente, Forma Adulta
Osteonecrose da Cabeça Femoral, Forma Familiar
Osteopetrose
Osteossarcoma
Otosclerose
Ouvrier-Billson, Síndrome
Ovarioleucodistrofia
Oxidação dos ácidos gordos ou da cetogénese, Doença

P

DOENÇAS COMEÇADAS POR “P”

Paget do Osso, Doença
Pallister-Killian, Síndrome
PANDAS
Panencefalite Esclerosante Subaguda
Panhipopituitarismo
Panmielose Aguda com Mielofibrose
Papulose Linfomatóide
Paquimeningite Hipertrófica Idiopática
Paragangliomas
Paralisia Supranuclear Progressiva
Paramiotonia Congénita de Von Eulenburg
Paraparésia Espástica 11
Paraparésia Espástica Familiar
Paraparésia Espástica Hereditária, Autossómica Dominante, Complexa
Paraparésia Espástica Hereditária, Autossómica Dominante, Pura
Paraparésia Espástica Tropical
Parkes Weber, Síndrome
Parkinson Plus
Parkinson, Doença
Parkinsoniano-Piramidal, Síndrome
Parkinsoniano-Piramidal, Síndrome
Parry-Romberg, Síndrome
Parsonage-Turner, Síndrome
Pearson, Síndrome
Pelizaeus Merzbacher, Doença
Pênfigo
Pênfigo Gestacional
Penfigóide Bulhosa
Pericardite – Artropatia – Camptodactilia, Síndrome
Perineurioma
Perrault, Síndrome
Perturbação do Desenvolvimento Intelectual ligada ao X – Hipotonia – Perturbação do
Movimento
Peters-plus, Síndrome
Peutz-Jeghers, Síndrome
Pfeiffer, Síndrome
Picnodisostose
Pierre-Robin, Síndrome
Piruvato Desidrogenase, Deficiência do Complexo
Pitt-Hopkins, Síndrome
Plagiocefalia
Plaquetas Cinzentas, Síndrome
Pneumonia Eosinofila
Pneumopatia Criptogénica Organizada
POEMS, Síndrome
Poliangeíte Microscópica
Poliarterite Nodosa
Policitemia Vera
Policondrite Recidivante
Poliendocrinopatia Auto-imune tipo 3
Polimicrogiria
Polimicrogiria Bilateral Generalizada
Polimicrogiria Perisilviana Bilateral
Polimiosite
Polineuropatia Amiloidótica Familiar
Polineuropatia Desmielinizante Adquirida Crónica
Polineuropatia Desmielinizante Crónica (CIDP)
Polineuropatia Desmielinizante Inflamatória Aguda e Subaguda
Polineuropatia Inflamatória Desmielinizante Subaguda
Poliomielite
Polipose adenomatosa familiar, autossómica dominante
Poliquistose Renal Autossómica Dominante
Poliquistose Renal Autossómica Recessiva
Pompe, Doença
Porencefalia Adquirida
Porfíria
Porfíria Aguda de Doss
Porfíria Aguda Intermitente
Porfíria Cutânea Tardia
Porfiria Hepática Aguda
Porfíria Variegata
Porocarcinoma Écrino
Potocki-Lupski, Síndrome
Prader-Willi, Síndrome
Progeria
Prolidase, Deficiência
Proteína C, Deficiência
Proteína S, Deficiência
Proteinose Alveolar Pulmonar
Proteus, Síndrome
Protoporfiria Eritropoiética
Protrombina, Deficiência
Prune belly, Síndrome
Pseudo Obstrução Intestinal
Pseudo-acondroplasia
Pseudoartrose Congénita da Tíbia
Pseudohipoparatiroidismo
Pseudoxantoma Elástico
Psoríase
Pterígio Popliteu, Síndrome
Púrpura Henoch-Schoenlein
Púrpura Trombocitopénica Imune
Púrpura Trombocitopénica Trombótica

Q