FACTOS

• A União Europeia considera uma doença como rara quando afeta menos de 1 por 2 000 habitantes.
• Atualmente, as doenças raras afetam 3,5%–5,9% da população mundial, estimando-se que sejam 30 milhões de pessoas na Europa e 300 milhões em todo o mundo.
• Até agora, já foram identificadas mais de 6000 doenças raras.
• 72% das doenças raras são genéticas, enquanto outras são o resultado de infeções (bacterianas ou virais), alergias e causas ambientais.
• 70% das doenças genéticas raras começam na infância.

Referência: Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database, European Journal of Human Genetics (setembro 2019)

IMPACTO

As doenças raras caracterizam-se por uma enorme diversidade de sintomas e sinais que variam não só de doença para doença, mas também entre doentes com a mesma patologia.

Devido à baixa prevalência de cada doença, os conhecimentos médicos especializados são escassos, a oferta de cuidados é inadequada e a investigação limitada. Apesar de o seu número global ser bastante significativo, as pessoas com doenças raras são os órfãos dos sistemas de saúde, ficando muitas vezes sem acesso a diagnóstico, a tratamento e aos benefícios da investigação.

Sintomas relativamente comuns podem ocultar doenças raras subjacentes, levando a erros de diagnóstico e a atrasos no acesso aos tratamentos. Estas doenças são normalmente incapacitantes, pelo que a qualidade de vida de uma pessoa com uma doença rara é afetada pela falta ou perda de autonomia devido aos aspetos crónicos, progressivos, degenerativos e, muitas vezes, potencialmente mortais da doença.

Para além de, muitas vezes, não existirem curas eficazes, as pessoas com doenças raras e as suas famílias suportam um elevado nível de dor e sofrimento.

As doenças raras não afetam apenas as pessoas portadoras, também têm impacto nas suas famílias, amigos, cuidadores e a sociedade como um todo.

Ler mais:

>> Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database

FONTE: Eurordis – O que é uma doença rara? (eurordis.org)