DIA DAS DOENÇAS RARAS

MILHARES DE PORTUGUESES SOFREM

DE DOENÇAS DE BAIXA PREVALÊNCIA

Ao longo de 2019, a Raríssimas pretende desenvolver um ciclo de conversas dedicada à partilha de saber e experiências entre associações e organismos que intervêm na área das doenças raras.

O primeiro ciclo de Conversas Raras realiza-se já dia 25 de janeiro e tem como temática o X-Frágil.

A síndrome do X frágil (FXS) é uma doença genética rara associada a défice cognitivo ligeiro a grave, que pode estar associado a distúrbios comportamentais e características físicas típicas.

A prevalência é cerca de 1/2,500 (prevalência do alelo com a mutação completa) a 1/4,000 (prevalência de casos sintomáticos) em ambos os sexos.