DOENÇAS RARAS

Na União Europeia, consideram-se doenças raras aquelas que têm uma prevalência inferior a 5 em 10.000 pessoas, considerando o total da população da UE.

DOENÇAS COMEÇADAS POR “A”

  • Aarskog-Scott, Síndrome
  • Abernethy, Malformação
  • Acalásia Primária
  • Acidemia Isovalérica
  • Acidemia Metilmalónica
  • Acidemia Metilmalónica-Homocistinúria, Tipo cbl C
  • Acidemia Propiónica
  • Acidose Renal Tubular Distal
  • Acidúria Fumárica
  • Aciduria Glutárica Tipo II
  • Acidúria L-2-Hidroxiglutárica
  • Acidúria Malónica
  • Acidúria metilmalónica – Homocistinúria
  • Acondroplasia
  • Acrodermatite Enteropática, Deficiência de Zinco
  • Acrodisostose
  • Acromegalia
  • Adams-Oliver, Síndrome
  • Addison, Doença
  • Adenocarcinoma Mucinoso do Apêndice
  • Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
  • Adrenoleucodistrofia, Neonatal
  • Adrenomieloneuropatia
  • Afasia Primária Progressiva
  • Agamaglobulinemia Ligada ao X
  • Agenésia da Veia Cava Inferior
  • Agenesia do Corpo Caloso, Isolada
  • Agenésia Parcial do Corpo Caloso
  • Agenésia Segmentar da Camada Muscular
  • Aicardi, Síndrome
  • Aicardi-Goutieres, Síndrome
  • Alagille, Síndrome
  • Albinismo
  • Albinismo Ocular
  • Albinismo Ocular ligado ao X recessivo
  • Alcaptonúria
  • Alcoólico Fetal, Síndrome
  • Alexander, Doença
  • Alfa 1 Antitripsina, Déficit
  • Alfa-manosidose
  • Alfa-talassemia
  • Algodistrofia
  • Alopecia Universal
  • Alpers, Síndrome
  • Alport, Síndrome
  • Alström, Síndrome
  • Amaurose Congénita de Leber
  • Amiloidose
  • Amiloidose Familiar Tipo Finlandês
  • Amiloidose Localizada Primária
  • Amiloidose Macular
  • Amiloidose Primária Familiar
  • Amiloidose Sistémica Senil
  • Anel, Cromossoma 14
  • Anel, Cromossoma 5
  • Anemia Aplástica Adquirida
  • Anemia Diseritropoiética Congénita
  • Anemia Hemolítica Auto-imune
  • Anemia Megaloblástica Familiar
  • Aneurisma da Veia de Galeno
  • Angelman, Síndrome
  • Angioedema Hereditário
  • Angiomatose Quística Difusa do Osso
  • Aniridia
  • Aniridia Congénita bilateral
  • Anoftalmia Unilateral
  • Anomalia de Ebstein
  • Anomalia de Peters
  • Anomalia na Traqueia
  • Antifosfolipídico, Síndrome
  • Apert, Síndrome
  • Aplasia Cutânea Focal do Vertex
  • Aplasia Medular
  • Apneia Obstrutiva do Sono, Síndrome
  • Aracnoidite Adesiva
  • Argininemia
  • Arnold-Chiari Tipo 1, Malformação
  • Arnold-Chiari Tipo 2, Malformação
  • Arnold-Chiari, Malformação
  • Arterite de Células Gigantes
  • Artrite Crónica Juvenil
  • Artrite Psoriásica
  • Artrogripose Múltipla Congénita
  • Aspartilglicosaminúria
  • Astrocitoma
  • Ataxia Cerebelosa Autossómica Dominante, Tipo 1
  • Ataxia com Apraxia Oculomotora
  • Ataxia de Friedreich
  • Ataxia de Marie
  • Ataxia espástica, tipo Charlevoix-Saguenay
  • Ataxia Espinocerebelosa com Neuropatia Axonal, Tipo 2
  • Ataxia Espinocerebelosa Tipo 1
  • Ataxia Hereditária
  • Ataxia Paroxística Familiar
  • Ataxia Telangiectasia
  • Atransferrinemia
  • Atraso mental – face peculiar – hipotiroidismo
  • Atraso Mental ligado ao X tipo Cabezas
  • Atraso mental ligado ao X tipo Reish
  • Atresia da Válvula Aórtica
  • Atresia Pulmonar com Comunicação Interventricular
  • Atresia Pulmonar, Septo Ventricular Íntegro
  • Atresia Tricúspide
  • Atrofia Dentatorubro-Palidoluysiana (DRPLA)
  • Atrofia Muscular Espinhal
  • Atrofia Muscular Espinhal Proximal, Tipo 1
  • Atrofia Muscular Espinhal Proximal, Tipo 2
  • Atrofia Muscular Espinhal Proximal, Tipo 3
  • Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelosa

DOENÇAS COMEÇADAS POR “B”

  • Banda Amniótica, Síndrome
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Síndrome
  • Barakat, Síndrome
  • Bardet-Biedl, Síndrome
  • Barth, Síndrome
  • Bartter, Síndrome
  • Bartter, Síndrome, Forma Clássica ou do Adulto
  • Bartter, Síndrome, Forma Pré-natal ou Infantil
  • Batten, Doença
  • Bean, Síndrome
  • Beckwith e Wiedemann, Síndrome
  • Behçet, Doença
  • Behr, Síndrome
  • Bellini, Síndrome
  • Bencze, Síndrome
  • Berardinelli-Seip, Lipodistrofia Congénita
  • Berger, Doença
  • Bernard-Soulier, Síndrome
  • Beta-Manosidose
  • Beta-Oxidação Peroxissomal, Doença
  • Biermer, Doença
  • Binder, Síndrome
  • Biotinidase, Défice
  • Blackfan-Diamond, Doença
  • Blefarospasmo
  • Bloom, Síndrome
  • Boca Escaldada, Síndrome
  • Braquicefalia
  • Braquidactilia
  • Bronquiolite Constritiva
  • Brown Sequard, Síndrome
  • Brugada, Síndrome
  • Budd Chiari, Síndrome
  • Buerger, Doença

DOENÇAS COMEÇADAS POR “C”

  • C de Opitz, Síndrome
  • Cabelo Lanoso, Síndrome
  • CACH, Síndrome
  • CADASIL
  • Calcifilaxia
  • CAMOS, Síndrome
  • Camptocormia
  • Camurati-Engelmann, Doença
  • Canal Torácico, Síndrome
  • Canavan, Doença
  • CANOMAD, Síndrome
  • CAPOS, Síndrome
  • CAPS (Síndrome Periódico Associado à Criopirina)
  • CARASIL
  • Carbamil-Fosfato Sintetase, Deficiência
  • Carcinoma Adenóide Cístico
  • Carcinoma Medular da Tiroide, Familiar
  • Cardio-Facial-Cutâneo, Síndrome
  • Cardiomiopatia Isolada do Ventrículo Direito
  • Carney, Complexo
  • Carnitina, Deficiência na Absorção
  • Caroli, Doença
  • Castleman, Doença
  • Catel-Manzke, Síndrome
  • CDG, Síndrome
  • Cefaleia em Salvas
  • Celíaca, Doença
  • Ceroido-Lipofuscinose Neuronal
  • Cetólise, Doença
  • CHAND, Síndrome
  • Char, Síndrome
  • Charcot-Marie-Tooth, Doença
  • Charge, Síndrome
  • Chediak-Higashi, Síndrome
  • Christ-Siemens-Touraine, Síndrome
  • Churg-Strauss, Síndrome
  • CINCA, Síndrome
  • CIPA – Insensibilidade Congénita à Dor e Anidrose
  • Cisticercose
  • Cistinose
  • Cistinúria
  • Cistite Intersticial
  • Citocromo-C Oxidase, Deficiência de
  • Citomegalovírus, Síndrome
  • Citopatia Mitocondrial
  • Citrulinemia
  • CLN6, Doença
  • Coartação Aórtica
  • Coats, Doença
  • Cockayne, Síndrome
  • CODAS, Síndrome
  • Cofator de Molibdénio, Deficiência
  • Coffin-Lowry, Síndrome
  • Coffin-Siris, Síndrome
  • Cogan, Síndrome
  • Cogan-Reese, Síndrome
  • Cohen, Síndrome
  • Colangite Biliar Primária
  • Colangite Esclerosante associada à IgG4
  • Colangite Esclerosante Primária
  • Colite Colagenosa
  • Colite Linfocítica
  • Coloboma da Íris
  • Coloboma Ocular
  • Coluna Rígida, Síndrome
  • Comunicação inter-auricular (CIA)
  • Condrodisplasia Punctata
  • Conradi-Hünermann-Happle, Síndrome
  • Conselho Científico
  • Coproporfiria Hereditária
  • Cor Triatriatum
  • Coração Esquerdo Hipoplástico, Síndrome
  • Coração Univentricular
  • Cordoma
  • Corioretinopatia Birdshot
  • Cornélia de Lange, Síndrome
  • Corpos de Lewy, Demência
  • Cortico-Basal, Degenerescência
  • Costello, Síndrome
  • Craniossinostose Primária
  • CREST, Síndrome
  • Creutzfeldt-Jakob, Doença
  • Crigler-Najjar, Síndrome
  • Crioglobulinemia
  • Crioglobulinemia Mista
  • Crisponi, Síndrome
  • Criswick-Schepens, Síndrome
  • Crohn, Doença
  • Crouzon, Doença
  • Cushing, Síndrome
  • Cutis Laxa
  • Cutis Marmorata Telagiectásica Congénita

DOENÇAS COMEÇADAS POR “D”

  • Daish-Hardman-Lamont, Síndrome
  • Dandy-Walker, Síndrome
  • Darier, Doença
  • Darier-Gottron, Doença
  • De Morsier, Síndrome
  • Défice intelectual não sindrómico, autossómico dominante
  • Degeneração Macular
  • Deleção do 1p36, Síndrome
  • Deleção parcial do braço curto do cromossoma 9 com duplicação parcial do braço longo
  • do cromossoma 5
  • Deleção parcial do cromossoma 12
  • Demência com Degeneração Frontotemporal
  • Demência Fronto-temporal
  • Depleção do DNA mitocondrial, forma hepatocerebral por deficiência da DGUOK,
  • Síndrome
  • Deplecção do DNA mitocondrial, Síndrome
  • Dermatite Herpetiforme
  • Dermatoleucodistrofia
  • Dermatomiosite
  • Dermatomiosite Juvenil
  • Dermatose por acumulação linear de IgA
  • DESC, Síndrome
  • Desmóide, Doença
  • Diabetes Insípida Central
  • Diabetes Insípida Nefrogénica
  • DiGeorge, Síndrome
  • Dilatação Aórtica – Hipermobilidade Articular – Tortuosidade Arterial
  • Discinesia Ciliar Primária
  • Discinesia Paroxística
  • Displasia Campomélica
  • Displasia Cleidocraniana
  • Displasia Cortical Focal
  • Displasia Cranio-fronto-nasal
  • Displasia da Anca, Tipo Beukes
  • Displasia do Ventrículo Direito Arritmogénica
  • Displasia Ectodérmica
  • Displasia Ectodérmica Tipo Berlin
  • Displasia Epifisária Múltipla
  • Displasia Espondilo-costal Dominante
  • Displasia Espondiloepifisária Congénita
  • Displasia Fibrosa Poliostótica
  • Displasia Fronto-metafísária
  • Displasia Fronto-nasal
  • Displasia Mandíbulo-Acral
  • Displasia Óssea Fibrosa
  • Displasia Tanatofórica
  • Distonia 14
  • Distonia 16
  • Distonia Cervical
  • Distonia Focal
  • Distonia Idiopática Familiar
  • Distonia Laríngea
  • Distonia Mioclónica
  • Distonia Paroxismal
  • Distonia Primária, Tipo DYT13
  • Distonia Primária, Tipo DYT2
  • Distonia Primária, Tipo DYT4
  • Distonia Primária, Tipo DYT6
  • Distonia Sensível à Dopa
  • Distrofia Cristalina de Bietti
  • Distrofia Miotónica, Tipo 1 (Steinert)
  • Distrofia Miotónica, Tipo 2 (Ricker)
  • Distrofia Muscular
  • Distrofia Muscular Congénita, Merosina Negativa
  • Distrofia Muscular Congénita, Tipo Fukuyama
  • Distrofia Muscular das Cinturas
  • Distrofia Muscular das Cinturas Autossómica Recessiva tipo 2B
  • Distrofia Muscular das Cinturas, Tipo 2A
  • Distrofia Muscular de Becker
  • Distrofia Muscular de Duchenne
  • Distrofia Muscular de Emery Dreifuss
  • Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral
  • Distrofia Muscular Óculo-faríngea
  • Distrofia Neuroaxonal do Lactente
  • Distúrbios do sono
  • Doença de von Willebrand, tipo 2
  • Doença de Von-Willebrand
  • Down, Síndrome
  • Dravet, Síndrome
  • Drepanocitose
  • Duane, Síndrome
  • Dubowitz, Síndrome
  • Duplicação 12p
  • Duplicação da Hipófise
  • Duplicação Xq
  • Duplo Córtex, Síndrome

DOENÇAS COMEÇADAS POR “E”

  • Eales, Doença
  • Ehlers-Danlos, Síndrome
  • Eisenmenger, Síndrome
  • Ellis Van Creveld, Síndrome
  • Encefalite Herpética
  • Encefalite Límbica com Anticorpos VGKC
  • Encefalite Límbica com Anticorpos VGKC
  • Encefalite Límbica Paraneoplásica
  • Encefalite sub-aguda de Rasmussen
  • Encefalopatia Bilirrubínica
  • Encefalopatia de Hashimoto
  • Encefalopatia devido a deficiência de GLUT1
  • Encefalopatia devido a deficiência de sulfito oxidase
  • Encefalopatia Hipoxico-isquemica
  • Encefalopatia Mioclónica Precoce
  • Enfisema Lobar Congénito
  • Epidermólise Bolhosa Adquirida
  • Epidermólise Bolhosa Distrófica
  • Epidermólise Bolhosa Hereditária
  • Epidermólise Bolhosa Simplex
  • Epilepsia com Crises Mioclonico-atónicas
  • Epilepsia Mioclónica do Lactente
  • Epilepsia Mioclónica Progressiva
  • Epilepsia Occipital Benigna Infantil, Tipo Panayiotopoulos
  • Epstein-Barr vírus, Infecção
  • Erdheim Chester, Doença
  • Eritrodermia Ictiosiforme Bolhosa Congénita
  • Eritromelalgia
  • Eritromelalgia Primária
  • Escafocefalia
  • Escafocefalia Familiar
  • Esclerodermia
  • Esclerodermia Localizada
  • Esclerose Lateral Amiotrófica
  • Esclerose Múltipla
  • Esclerose Tuberosa
  • Esferocitose Hereditária
  • Esofagite Eosinofílica
  • Espondilite Anquilosante
  • Esquizencefalia
  • Estenose da Válvula Pulmonar
  • Estenose Pulmonar Supra-Valvular
  • Estenose Sub-Pulmonar
  • Estenose Subaórtica Fixa
  • Ewing, Sarcoma
  • Exostoses Múltiplas Hereditárias
  • Extrofia da Bexiga e Epispádias

DOENÇAS COMEÇADAS POR “F”

  • Fabry, Doença
  • Factor V Leiden, Mutação
  • Factor X, Deficiência Congénita
  • Factor XII, Deficiência
  • Factor XII, Deficiência
  • Factor XIII, Deficiência Congénita
  • Fahr, Síndrome
  • Fanconi, Anemia
  • Fanconi, Síndrome
  • Febre Mediterrânica Familiar
  • Febre por Arbovírus
  • Febre Recorrente
  • Febre Reumática
  • Felty, Síndrome
  • Fenilcetonúria (PKU)
  • FG, Síndrome
  • Fibrodisplasia Ossificante Progressiva
  • Fibromatose Hialina Juvenil
  • Fibrose Pulmonar Idiopática
  • Fibrose Quística
  • Fístula Traqueo-Esofágica
  • Floating-Harbor, Síndrome
  • Floppy Baby, Síndrome
  • Foix-Chavany-Marie, Síndrome
  • FOXG1, Síndrome
  • Freeman-Sheldon, Síndrome

DOENÇAS COMEÇADAS POR “G”

  • G6PD, Deficiência
  • Galactose-1-fosfate uridiltransferase, Deficiência
  • Galactosemia
  • Gangliosidose GM1, Tipo 1
  • Gangliosidose GM1, Tipo 2
  • Gastroenterite Eosinofílica
  • Gaucher, Doença
  • Gigantismo (acromegalia, formas infantis e juvenis)
  • Gilbert, Síndrome
  • Gist
  • Gitelman, Síndrome
  • Glaucoma Congénito
  • Glaucoma Hereditário
  • Glicerol Cinase, Deficiência
  • Glicogenose
  • Glicogenose, Tipo 1 (GSD 1)
  • Glicogenose, Tipo 1a (GSD 1a)
  • Glicogenose, Tipo 3
  • Glicogenose, Tipo 7
  • Goldenhar, Síndrome
  • Goodpasture, Síndrome
  • Gorlin, Síndrome
  • Granulomatosa Crónica, Doença
  • Granulomatose de Wegener
  • Graves, Doença
  • Greig, Síndrome
  • Grito de Gato, Síndrome
  • Guanidinoacetato Metiltransferase, Deficiência
  • Guillain-Barré, Síndrome

DOENÇAS COMEÇADAS POR “H”

  • Hailey-Hailey, Doença
  • Hamartoma do Hipotálamo, Congénito
  • Harlequin, Síndrome
  • Heller, Síndrome
  • Hemangioendotelioma Epitelióide
  • Hemiconvulsão-Hemiplegia-Epilepsia, Síndrome
  • Hemihipertrofia
  • Hemimelia Tibial
  • Hemiplegia Alternante
  • Hemiplegia Alternante Infantil
  • Hemocromatose Neonatal
  • Hemocromatose, forma adulta
  • Hemofilia
  • Hemofilia C
  • Hemoglobinopatia C
  • Hemoglobinopatia D
  • Hemoglobinopatia E
  • Hemoglobinopatia H
  • Hemoglobinúria Paroxística Nocturna
  • Hemoglobinúria Paroxística pelo Frio
  • Hemolítico Urémico, forma atípica, Síndrome
  • Hepatite Auto Imune
  • Hepatite B após Transplante Hepático
  • Hermansky Pudlak, Síndrome
  • Heterotopia Nodular Hereditária
  • Heterotopia Nodular Periventricular
  • Hidradenite Supurativa
  • Hidranencefalia
  • Hidrocefalia
  • Hidrocefalia comunicante congénita
  • Hidrocefalia não-comunicante congénita
  • Hiperecplexia hereditária
  • Hiperglicinemia não-cetótica isolada
  • Hiperimunoglobulinemia D com Febre Recorrente
  • Hiperinsulinismo Congénito
  • Hiperlipoproteinemia tipo 1
  • Hiperostose Frontal Interna
  • Hiperplasia Congénita da Suprarrenal
  • Hiperplasia Suprarrenal Congénita por Deficiência de 21-Hidroxilase
  • Hiperplasia Suprarrenal Congénita por Deficiência em 21-Hidroxilase, Forma Clássica
  • Hiperplasia Suprarrenal Congénita por Deficiência na 21-Hidroxilase, Forma Não
  • Clássica
  • Hiperprolinemia, Tipo I
  • Hiperprolinemia, Tipo II
  • Hiperqueratose Palmo-Plantar Localizada Epidermolítica
  • Hipersónia Idiopática
  • Hipertensão Arterial Pulmonar
  • Hipocondroplasia
  • Hipofosfatasia
  • Hipogonadismo Primário
  • Hipomelanose de Ito
  • Hipoplasia Cartilagem-Cabelo
  • Hipoplasia das Células de Leydig
  • Hipotiroidismo Congénito
  • Hirschsprung, Doença
  • Histiocitose de células de Langerhans
  • HLA Tipo 1, Défice da expressão de
  • Holt-Oram, Síndrome
  • Homocistinúria Clássica
  • Hormona de Crescimento, Deficiência Isolada Tipo IA
  • Horner Congénito, Síndrome
  • Huntington, Doença

DOENÇAS COMEÇADAS POR “I”

  • Ictiose
  • Ictiose folicular – atriquia – fotofobia, Síndrome
  • Ictiose Lamelar Congénita
  • Ictiose tipo Harlequim
  • Ictiose Vulgar
  • Imunodeficiência Combinada Grave
  • Imunodeficiência Primária
  • Imunodeficiência Variável Comum
  • Imunoglobulina A, Deficiência
  • Imunoglobulina A1, Deficiência
  • Incontinência Pigmentar
  • Infecções recorrentes associadas com Isotipos de Imunoglobulina
  • Inibidor 1 do ativador do plasminogénio, Deficiência congénita
  • Insensibilidade aos Androgénios, Síndrome
  • Insónia Fatal familiar
  • Insuficiência Hipofisária Anterior Familiar
  • Intestino Curto, Síndrome
  • Intolerância à Frutose
  • Isaac, Síndrome
  • IVIC, Síndrome

DOENÇAS COMEÇADAS POR “J”

  • Jackson-Weiss, Síndrome
  • Jacobs, Síndrome
  • Jacobsen, Síndrome
  • Jarcho Levin, Síndrome
  • Jeune, Síndrome
  • Joubert com Retinopatia, Síndrome
  • Joubert, Síndrome

DOENÇAS COMEÇADAS POR “K”

  • Kabuki, Síndrome
  • Kallmann, Síndrome
  • Kasabach-Merritt, Síndrome
  • Kawasaki, Doença
  • KBG, Síndrome
  • Kearns-Sayre, Síndrome
  • Kennedy, Síndrome
  • Kienbock, Doença
  • Kikuchi-Fujimoto, Doença
  • Kleefstra, Síndrome
  • Klein-Waardenburg, Síndrome
  • Kleine-Levin, Síndrome
  • Klippel-Feil, Síndrome
  • Klippel-Trenaunay, Síndrome
  • Kostmann, Síndrome
  • Krabbe, Doença
  • Kugelberg-Welander, Doença

DOENÇAS COMEÇADAS POR “L”

  • L-aminoácidos Aromáticos Descarboxilase, Deficiência
  • Lambert-Eaton, Síndrome Miasténica
  • Lance-Adams, Síndrome
  • Landau-Kleffner, Síndrome
  • Langer-Giedion, Síndrome
  • Laron, Síndrome
  • Larsen, Síndrome
  • Laurence-Moon, Síndrome
  • LCAT, Deficiência
  • LCHAD, Deficiência
  • Legg-Calve-Perthes, Doença
  • Leigh com hereditariedade materna, Síndrome
  • Leigh, Síndrome
  • Leigh, Síndrome
  • Leiomiomatose Familiar
  • Leishmaniose
  • Lennox-Gastaut, Síndrome
  • LEOPARD, Síndrome
  • Lesch Nyhan, Síndrome
  • Leucemia Linfoblástica
  • Leucemia Mieloide Crónica
  • Leucemia Mielomonocítica Juvenil
  • Leucinose
  • Leucodistrofia
  • Leucodistrofia com Oligodontia
  • Leucodistrofia Metacromática
  • Leucoencefalite Multifocal Progressiva
  • Leucoencefalopatia de início na idade adulta com esferóides axonais e glia pigmentada
  • Lewis-Sumner, Síndrome
  • Lhermitte-Duclos, Doença
  • Linfangioleiomiomatose
  • Linfangioma
  • Linfangioma Cístico Cervical
  • Linfedema Congénito
  • Linfoma Anaplásico de Células Grandes
  • Linfoma Anaplásico de Células Grandes ALK-positivo
  • Linfoma das Células do Manto
  • Linfoma de Hodgkin
  • Linfoproliferativo Autoimune, Síndrome
  • Lipodistrofia Parcial Adquirida
  • Lipofuscinose Ceróide Neuronal Congénita
  • Lipofuscinose Ceróide Neuronal do Adulto
  • Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil Tardia
  • Lipofuscinose Ceróide Neuronal, do Latente
  • Lipomielomeningocelo
  • Lipossarcoma
  • Líquen Amiloidótico
  • Líquen Escleroso e Atrófico
  • Lisencefalia
  • Locked-in, Síndrome
  • Lowe, Síndrome
  • Lown-Ganong-Levine, Síndrome
  • Loyes-Dietz, Síndrome
  • Lupus Eritematoso Cutâneo
  • Lupus Eritematoso Discoide
  • Lupus Eritematoso Sistémico
  • Lyell, Síndrome

DOENÇAS COMEÇADAS POR “M”

  • Machado-Joseph, Doença
  • Macrodactilia da Mão
  • Macroglobulinemia de Waldenström
  • Madelung, Deformidade
  • Madelung, Doença
  • Maffucci, Síndrome
  • Majeed, Síndrome
  • Mal do Viajante
  • Malformação Anorectal
  • Malformação Arteriovenosa Cerebral
  • Malformação do Crânio
  • Marchiafava-Bignami, Doença
  • Marden-Walker, Síndrome
  • Marfan, Síndrome
  • Maroteaux Lamy, Síndrome
  • Marshall – febre periódica, Síndrome
  • Marshall Smith, Síndrome
  • MASA, Síndrome
  • Mastocitose
  • Mastocitose Cutânea Difusa
  • Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, Síndrome
  • McArdle, Doença
  • McCune-Albright, Síndrome
  • Meige, Síndrome
  • Melanoma da Coróide
  • Melas, Síndrome
  • Melkersson-Rosenthal, Síndrome
  • Ménétrier, Doença
  • Meniere, Doença
  • Meningioma
  • Menkes, Doença
  • MERRF, Síndrome
  • Mesenterite Esclerosante
  • Meta-Hemogloblubinemia Hereditária Recessiva
  • Miastenia Gravis
  • Miasténicos Congénitos Sinápticos, Síndromes
  • Microcefalia
  • Microcefalia – linfedema – coriorretinopatia
  • Microdeleção 17q12
  • Microdeleção 1q41-q42, Síndrome
  • Microdeleção 3q29, Síndrome
  • Microdeleção 5q14.3, Síndrome
  • Microdeleção 8p23.1, Síndrome
  • Microduplicação 15q11-q13, Síndrome
  • Microduplicação 16p11.2
  • Microduplicação 3q29, Síndrome
  • Microftalmia Colobomatosa
  • Microftalmia de Lenz
  • Microsomia Hemifacial
  • Microtia
  • Mielite Transversa Aguda
  • Mielodisplásicos, Síndromes
  • Mielofibrose
  • Mieloma Múltiplo
  • Mielomeningocelo
  • Miller-Dieker, Síndrome
  • Miller-Fisher, Síndrome
  • Milroy, Doença
  • Miofasceíte Macrofágica
  • Miopatia Congénita
  • Miopatia de Bethlem
  • Miopatia de Landouzy Dejerine
  • Miopatia de Miyoshi
  • Miopatia Distal
  • Miopatia Distal tipo Nonaka
  • Miopatia Miotubular
  • Miopatia Mitocondrial
  • Miopatia Multicore com Oftalmoplegia Externa, Congénita
  • Miopatia Multiminicore
  • Miopatia Nemalínica
  • Miosite por Corpos de Inclusão
  • Mitocondrial com deficiência complexo V, Doença
  • Moebius, Síndrome
  • Monossomia 17q21.31
  • Monossomia 18p
  • Monossomia 18q
  • Monossomia 22q13
  • Monossomia Distal 20q
  • Monossomia Subtelométrica 20(pter)
  • Mowat-Wilson, Síndrome
  • Moyamoya, Doença
  • Mucolipidose, Tipo II
  • Mucolipidose, Tipo III
  • Mucopolissacaridose Tipo 1
  • Mucopolissacaridose Tipo 2
  • Mucopolissacaridose Tipo 2
  • Mucopolissacaridose Tipo 3
  • Mucopolissacaridose Tipo 3A
  • Mucopolissacaridose Tipo 3B
  • Mucopolissacaridose Tipo 3C
  • Mucopolissacaridose Tipo 3D
  • Mucopolissacaridose Tipo 6
  • Mucopolissacaridose Tipo 7
  • Mucopolissacaridose, Tipo 4
  • Muenke, Síndrome

DOENÇAS COMEÇADAS POR “N”

  • NADH-CoQ redutase, Deficiência
  • Nager, Síndrome
  • Nanismo Diastrófico
  • Nanismo Metatrópico
  • Narcolepsia
  • Narcolepsia-Cataplexia
  • NARP, Síndrome
  • Necrose Avascular Idiopática
  • Nefroblastoma
  • Nefronoptise Autossómica Dominante
  • Nefronoptise Autossómica Recessiva
  • Nefrótico Congénito, Tipo Finlandês, Síndrome
  • Neoplasia Endócrina Múltipla (MEN 1)
  • Neoplasia Endócrina Múltipla (MEN II)
  • Neoplasia Endócrina Múltipla (MEN IIA)
  • Neoplasia Endócrina Múltipla (MEN IIB)
  • Netherton, Doença
  • Neu-Laxova, Síndrome
  • Neuroacantocitose
  • Neuroblastoma
  • Neurocitoma Extraventricular
  • Neurodegerescência com Acumulação Cerebral de Ferro
  • Neurofibromatose Tipo 1
  • Neurofibromatose Tipo 2
  • Neurofibromatose Tipo 3
  • Neurofibromatose Tipo 6
  • Neuroléptica Maligna, Síndrome
  • Neuromielite Óptica
  • Neuropatia Axonal Gigante
  • Neuropatia Axonal Infantil
  • Neuropatia hereditária com suscetibilidade a paralisia por pressão
  • Neuropatia Motora Multifocal
  • Neuropatia Óptica Hereditária de Leber
  • Neutropenia Cíclica
  • Neutropenia Congénita
  • Neutropenia Idiopática do Adulto
  • Nevo Atípico
  • Nevo Epidérmico, Síndrome
  • Nevo Panfolicular Congénito
  • Nevralgia do Trigémeo
  • Nevus Gigante Congénito
  • Nicolaides-Baraitser, Síndrome
  • Niemann-Pick C, Doença
  • Niemann-Pick, Doença
  • Niemann-Pick, Tipo A
  • Niemann-Pick, Tipo B
  • Niemann-Pick, Tipo D
  • Niemann-Pick, Tipo E
  • Nistagmo Congénito Idiopático
  • Noonan, Síndrome
  • Norrie, Doença
  • Núcleo Central, Doença

DOENÇAS COMEÇADAS POR “O”

  • Ochoa, Síndrome
  • Oculo-Cerebro-Renal, Síndrome
  • Oculo-Facio-Cardio-Dental, Síndrome
  • OEIS, Complexo
  • Ohdo-Madokoro-Sonoda, Síndrome
  • Olho de Gato, Síndrome
  • Olho de Peixe, Doença
  • Ollier, Doença
  • Ondine, Síndrome
  • Opitz BBB/G, Síndrome
  • Opitz-Kaveggia, Síndrome
  • Opsoclonus-myoclonus, Síndrome
  • Ornitina Carbamoiltransferase, Deficiência
  • Osteoartropatia Hipertrófica Primária
  • Osteocondrite Dissecante
  • Osteodistrofia Hereditária de Albright
  • Osteogenesis Imperfecta
  • Osteomesopicnose
  • Osteomielite
  • Osteomielite Juvenil
  • Osteomielite Multifocal Crónica Recorrente, Forma Adulta
  • Osteonecrose da Cabeça Femoral, Forma Familiar
  • Osteopetrose
  • Osteossarcoma
  • Otosclerose
  • Ouvrier-Billson, Síndrome
  • Ovarioleucodistrofia
  • Oxidação dos ácidos gordos ou da cetogénese, Doença

DOENÇAS COMEÇADAS POR “P”

  • Paget do Osso, Doença
  • Pallister-Killian, Síndrome
  • PANDAS
  • Panencefalite Esclerosante Subaguda
  • Panhipopituitarismo
  • Panmielose Aguda com Mielofibrose
  • Papulose Linfomatóide
  • Paquimeningite Hipertrófica Idiopática
  • Paragangliomas
  • Paralisia Supranuclear Progressiva
  • Paramiotonia Congénita de Von Eulenburg
  • Paraparésia Espástica 11
  • Paraparésia Espástica Familiar
  • Paraparésia Espástica Hereditária, Autossómica Dominante, Complexa
  • Paraparésia Espástica Hereditária, Autossómica Dominante, Pura
  • Paraparésia Espástica Tropical
  • Parkes Weber, Síndrome
  • Parkinson Plus
  • Parkinson, Doença
  • Parkinsoniano-Piramidal, Síndrome
  • Parkinsoniano-Piramidal, Síndrome
  • Parry-Romberg, Síndrome
  • Parsonage-Turner, Síndrome
  • Pearson, Síndrome
  • Pelizaeus Merzbacher, Doença
  • Pênfigo
  • Pênfigo Gestacional
  • Penfigóide Bulhosa
  • Pericardite – Artropatia – Camptodactilia, Síndrome
  • Perineurioma
  • Perrault, Síndrome
  • Perturbação do Desenvolvimento Intelectual ligada ao X – Hipotonia – Perturbação do
  • Movimento
  • Peters-plus, Síndrome
  • Peutz-Jeghers, Síndrome
  • Pfeiffer, Síndrome
  • Picnodisostose
  • Pierre-Robin, Síndrome
  • Piruvato Desidrogenase, Deficiência do Complexo
  • Pitt-Hopkins, Síndrome
  • Plagiocefalia
  • Plaquetas Cinzentas, Síndrome
  • Pneumonia Eosinofila
  • Pneumopatia Criptogénica Organizada
  • POEMS, Síndrome
  • Poliangeíte Microscópica
  • Poliarterite Nodosa
  • Policitemia Vera
  • Policondrite Recidivante
  • Poliendocrinopatia Auto-imune tipo 3
  • Polimicrogiria
  • Polimicrogiria Bilateral Generalizada
  • Polimicrogiria Perisilviana Bilateral
  • Polimiosite
  • Polineuropatia Amiloidótica Familiar
  • Polineuropatia Desmielinizante Adquirida Crónica
  • Polineuropatia Desmielinizante Crónica (CIDP)
  • Polineuropatia Desmielinizante Inflamatória Aguda e Subaguda
  • Polineuropatia Inflamatória Desmielinizante Subaguda
  • Poliomielite
  • Polipose adenomatosa familiar, autossómica dominante
  • Poliquistose Renal Autossómica Dominante
  • Poliquistose Renal Autossómica Recessiva
  • Pompe, Doença
  • Porencefalia Adquirida
  • Porfíria
  • Porfíria Aguda de Doss
  • Porfíria Aguda Intermitente
  • Porfíria Cutânea Tardia
  • Porfiria Hepática Aguda
  • Porfíria Variegata
  • Porocarcinoma Écrino
  • Potocki-Lupski, Síndrome
  • Prader-Willi, Síndrome
  • Progeria
  • Prolidase, Deficiência
  • Proteína C, Deficiência
  • Proteína S, Deficiência
  • Proteinose Alveolar Pulmonar
  • Proteus, Síndrome
  • Protoporfiria Eritropoiética
  • Protrombina, Deficiência
  • Prune belly, Síndrome
  • Pseudo Obstrução Intestinal
  • Pseudo-acondroplasia
  • Pseudoartrose Congénita da Tíbia
  • Pseudohipoparatiroidismo
  • Pseudoxantoma Elástico
  • Psoríase
  • Pterígio Popliteu, Síndrome
  • Púrpura Henoch-Schoenlein
  • Púrpura Trombocitopénica Imune
  • Púrpura Trombocitopénica Trombótica

DOENÇAS COMEÇADAS POR “Q”

  • Q Febre
  • QT-Longo, Síndrome
  • Quebra-nozes renal, Síndrome
  • Queilite Glandular
  • Queratite por Acanthamoeba
  • Queratocone
  • Queratoconjuntivite Atópica
  • Queratoconjuntivite Primaveril
  • Queratoconus Posticus Circumscriptus
  • Quisto de Tarlov
  • Quísto do Úraco

DOENÇAS COMEÇADAS POR “R”

  • Ramsay-Hunt, Síndrome
  • Rapp Hodgkin, Síndrome
  • Raquitismo Hipofosfatémico
  • Raynaud, Doença
  • Regressão Caudal, Síndrome
  • Rendu-Osler-Weber, Doença
  • Renier-Gabreels-Jasper, Síndrome
  • Renpenning, Síndrome
  • Retículo-Histiocitose Multicêntrica
  • Retinoblastoma
  • Retinopatia Pigmentar
  • Retinosquisis Ligada ao X
  • Rett Atípico, Síndrome
  • Rett, Síndrome
  • Rieger, Síndrome
  • Roberts, Síndrome
  • Robinow, Síndrome
  • Rothmund-Thomson, Síndrome
  • Rubinstein-Taybi, Síndrome

DOENÇAS COMEÇADAS POR “S”

  • Saethre-Chotzen, Síndrome
  • San Luis Valley, Síndrome
  • Sandhoff, Doença
  • Santavuori, Doença
  • SAPHO, Síndrome
  • Sarcoidose
  • Scheuermann, Cifose Juvenil
  • Schinzel Giedion, Síndrome
  • Schnitzler, Síndrome
  • Schwannoma Vestibular
  • Schwartz-Jampel, Síndrome
  • Scimitar, Síndrome
  • Seckel, Síndrome
  • Shapiro, Síndrome
  • Sharp, Síndrome
  • Shone, Síndrome
  • Shulman, Síndrome
  • Shwachman Diamond, Síndrome
  • Sialidose Tipo 1
  • Sialidose Tipo 2
  • Silver-Russell, Síndrome
  • Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome
  • Sinostose Espôndilo-Carpo-Tarsal, Síndrome
  • Sinovialossarcoma
  • Sinovite Vilonodular Pigmentada
  • Síntese de Ácidos Biliares, Tipo 1, Deficiência Congénita
  • Síntese de Ácidos Biliares, Tipo 2, Deficiência Congénita
  • Siringomielia
  • Siringomielia, secundária
  • Situs Ambiguus
  • Situs Inversus Totalis
  • Sjögren, Síndrome
  • Sjögren-Larsson, Síndrome
  • Smith-Lemli-Opitz, Síndrome
  • Smith-Magenis, Síndrome
  • Smith-McCort, Displasia
  • Sotos, Síndrome
  • Spina Bífida
  • Stargardt, Doença
  • Stevens-Johnson, Síndrome
  • Stickler, Síndrome
  • Stiff Person, Síndrome
  • Stiff Skin, Síndrome
  • Still do Adulto, Doença
  • Sturge-Weber, Síndrome
  • Stuve Wiedemann, Síndrome
  • Susac, Síndrome
  • Sweet, Síndrome
  • Swyer, Síndrome
  • Swyer-James-MacLeod, Síndrome

DOENÇAS COMEÇADAS POR “T”

  • Takayasu, Arterite
  • Talassémia
  • Talassémia Beta Major
  • Talassémia Delta-Beta
  • Tay, Sindrome
  • Tay-Sachs, Doença
  • Teratoma do Sistema Nervoso Central
  • Tetralogia de Fallot
  • Tetrassomia 15q
  • Tetrassomia 18p
  • Tetrassomia 5p
  • Tetrassomia 9p
  • Thomsen e Becker, Doença
  • Tiroidite de Hashimoto
  • Tirosinemia Tipo I
  • Tolosa-Hunt, Síndrome
  • Tourette, Síndrome
  • Transportador da Creatina, Deficiência
  • Transposição Grandes Artérias, Corrigida Congenitamente
  • Treacher Collins, Síndrome
  • Tremor Ortostático Primário
  • Tremor/ataxia associado ao X frágil, Síndrome
  • Tríade de Currarino, Síndrome
  • Tricotilomania
  • Trigonocefalia
  • Trimetilaminúria
  • Tripanossomíase Africana
  • Trissomia 13
  • Trissomia 16, Mosaico
  • Trissomia 18
  • Trissomia 20, Mosaico
  • Trissomia 5p
  • Trissomia 8
  • Trissomia 9, Mosaico
  • Trissomia Distal 10q
  • Trissomia Distal 16p
  • Trissomia distal 16q
  • Trissomia Distal, 20q
  • Trissomia Parcial 10q
  • Trissomia Parcial 12p
  • Trissomia Parcial 8q
  • Trissomia X
  • Trissomia Xp11.22-p11.23
  • Trombastenia de Glanzmann
  • Trombocitemia Essencial
  • Trombocitopenia com Ausencia de Radio (TAR)
  • Trombocitopenia relacionada com MYH9
  • Trombose da Veia Porta
  • Tumor Neuroendócrino
  • Tumor Neuroendócrino do Pâncreas
  • Turner, Síndrome

DOENÇAS COMEÇADAS POR “U”

  • Ulbright-Hodes, Síndrome
  • Ulick, Doença
  • Unha Amarela, Síndrome
  • Unha-rótula, Síndrome
  • Unverricht-Lundborg, Doença
  • Urticária Pigmentosa
  • Usher, Síndrome
  • Útero didelfo

DOENÇAS COMEÇADAS POR “V”

  • Van der Knapp, Síndrome
  • Van der Woude, Síndrome
  • Vasculite associada a Anticorpos Anti-neutrofilo Citoplasmáticos (ANCA)
  • Vasculite Cutânea
  • Vasculite Predominantemente dos Pequenos Vasos
  • Vasculite Predominantemente dos Vasos Médios
  • Vasculite Sistémica
  • VATER, Associação
  • Ventrículo Direito com Dupla Saída
  • Ventrículo Esquerdo com Dupla Saída
  • Vogt-Koyanagi-Harada
  • Vómitos Cíclicos, Síndrome
  • Von Gierke, Doença
  • Von-Hippel Lindau, Doença

DOENÇAS COMEÇADAS POR “W”

  • Waardenburg tipo 1, Síndrome
  • Waardenburg tipo 2, Síndrome
  • WAGR, Síndrome
  • Walker Warburg, Síndrome
  • Weaver, Síndrome
  • Web Laringea
  • Weill Marchesani, Síndrome
  • Werner, Síndrome
  • West, Síndrome
  • WHIM, Síndrome
  • Whipple, Doença
  • Williams, Síndrome
  • Wilson, Doença
  • Winchester, Doença
  • Wiskott-Aldrich, Síndrome
  • Wolf-Hirschhorn, Síndrome
  • Wolff Parkinson White, Síndrome
  • Wolfram, Síndrome
  • Woodhouse-Sakati, Síndrome

DOENÇAS COMEÇADAS POR “X”

  • X-Frágil, Síndrome
  • Xantinúria
  • Xantomatose Cerebrotendinosa (CTX)
  • Xeroderma Pigmentoso
  • XXXXY (49,XXXXY), Síndrome
  • XXY, Síndrome de Klinefelter
  • XXYY (48,XXYY), Síndrome
  • XYY, Síndrome

DOENÇAS COMEÇADAS POR “Y”

  • Yersimiose
  • Young, Síndrome
  • Young-Maders, Síndrome
  • Yunis-Varon, Síndrome

DOENÇAS COMEÇADAS POR “Z”

  • Zellweger, Síndrome
  • Zimmerman-Laband, Síndrome
  • Zlotogora-Ogur, Síndrome
  • Zollinger-Ellison, Síndrome
  • Zori-Stalker-Williams, Síndrome
  • Zunich-Kaye, Síndrome
+ A

DOENÇAS COMEÇADAS POR “A”

  • Aarskog-Scott, Síndrome
  • Abernethy, Malformação
  • Acalásia Primária
  • Acidemia Isovalérica
  • Acidemia Metilmalónica
  • Acidemia Metilmalónica-Homocistinúria, Tipo cbl C
  • Acidemia Propiónica
  • Acidose Renal Tubular Distal
  • Acidúria Fumárica
  • Aciduria Glutárica Tipo II
  • Acidúria L-2-Hidroxiglutárica
  • Acidúria Malónica
  • Acidúria metilmalónica – Homocistinúria
  • Acondroplasia
  • Acrodermatite Enteropática, Deficiência de Zinco
  • Acrodisostose
  • Acromegalia
  • Adams-Oliver, Síndrome
  • Addison, Doença
  • Adenocarcinoma Mucinoso do Apêndice
  • Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
  • Adrenoleucodistrofia, Neonatal
  • Adrenomieloneuropatia
  • Afasia Primária Progressiva
  • Agamaglobulinemia Ligada ao X
  • Agenésia da Veia Cava Inferior
  • Agenesia do Corpo Caloso, Isolada
  • Agenésia Parcial do Corpo Caloso
  • Agenésia Segmentar da Camada Muscular
  • Aicardi, Síndrome
  • Aicardi-Goutieres, Síndrome
  • Alagille, Síndrome
  • Albinismo
  • Albinismo Ocular
  • Albinismo Ocular ligado ao X recessivo
  • Alcaptonúria
  • Alcoólico Fetal, Síndrome
  • Alexander, Doença
  • Alfa 1 Antitripsina, Déficit
  • Alfa-manosidose
  • Alfa-talassemia
  • Algodistrofia
  • Alopecia Universal
  • Alpers, Síndrome
  • Alport, Síndrome
  • Alström, Síndrome
  • Amaurose Congénita de Leber
  • Amiloidose
  • Amiloidose Familiar Tipo Finlandês
  • Amiloidose Localizada Primária
  • Amiloidose Macular
  • Amiloidose Primária Familiar
  • Amiloidose Sistémica Senil
  • Anel, Cromossoma 14
  • Anel, Cromossoma 5
  • Anemia Aplástica Adquirida
  • Anemia Diseritropoiética Congénita
  • Anemia Hemolítica Auto-imune
  • Anemia Megaloblástica Familiar
  • Aneurisma da Veia de Galeno
  • Angelman, Síndrome
  • Angioedema Hereditário
  • Angiomatose Quística Difusa do Osso
  • Aniridia
  • Aniridia Congénita bilateral
  • Anoftalmia Unilateral
  • Anomalia de Ebstein
  • Anomalia de Peters
  • Anomalia na Traqueia
  • Antifosfolipídico, Síndrome
  • Apert, Síndrome
  • Aplasia Cutânea Focal do Vertex
  • Aplasia Medular
  • Apneia Obstrutiva do Sono, Síndrome
  • Aracnoidite Adesiva
  • Argininemia
  • Arnold-Chiari Tipo 1, Malformação
  • Arnold-Chiari Tipo 2, Malformação
  • Arnold-Chiari, Malformação
  • Arterite de Células Gigantes
  • Artrite Crónica Juvenil
  • Artrite Psoriásica
  • Artrogripose Múltipla Congénita
  • Aspartilglicosaminúria
  • Astrocitoma
  • Ataxia Cerebelosa Autossómica Dominante, Tipo 1
  • Ataxia com Apraxia Oculomotora
  • Ataxia de Friedreich
  • Ataxia de Marie
  • Ataxia espástica, tipo Charlevoix-Saguenay
  • Ataxia Espinocerebelosa com Neuropatia Axonal, Tipo 2
  • Ataxia Espinocerebelosa Tipo 1
  • Ataxia Hereditária
  • Ataxia Paroxística Familiar
  • Ataxia Telangiectasia
  • Atransferrinemia
  • Atraso mental – face peculiar – hipotiroidismo
  • Atraso Mental ligado ao X tipo Cabezas
  • Atraso mental ligado ao X tipo Reish
  • Atresia da Válvula Aórtica
  • Atresia Pulmonar com Comunicação Interventricular
  • Atresia Pulmonar, Septo Ventricular Íntegro
  • Atresia Tricúspide
  • Atrofia Dentatorubro-Palidoluysiana (DRPLA)
  • Atrofia Muscular Espinhal
  • Atrofia Muscular Espinhal Proximal, Tipo 1
  • Atrofia Muscular Espinhal Proximal, Tipo 2
  • Atrofia Muscular Espinhal Proximal, Tipo 3
  • Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelosa
+ B

DOENÇAS COMEÇADAS POR “B”

  • Banda Amniótica, Síndrome
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Síndrome
  • Barakat, Síndrome
  • Bardet-Biedl, Síndrome
  • Barth, Síndrome
  • Bartter, Síndrome
  • Bartter, Síndrome, Forma Clássica ou do Adulto
  • Bartter, Síndrome, Forma Pré-natal ou Infantil
  • Batten, Doença
  • Bean, Síndrome
  • Beckwith e Wiedemann, Síndrome
  • Behçet, Doença
  • Behr, Síndrome
  • Bellini, Síndrome
  • Bencze, Síndrome
  • Berardinelli-Seip, Lipodistrofia Congénita
  • Berger, Doença
  • Bernard-Soulier, Síndrome
  • Beta-Manosidose
  • Beta-Oxidação Peroxissomal, Doença
  • Biermer, Doença
  • Binder, Síndrome
  • Biotinidase, Défice
  • Blackfan-Diamond, Doença
  • Blefarospasmo
  • Bloom, Síndrome
  • Boca Escaldada, Síndrome
  • Braquicefalia
  • Braquidactilia
  • Bronquiolite Constritiva
  • Brown Sequard, Síndrome
  • Brugada, Síndrome
  • Budd Chiari, Síndrome
  • Buerger, Doença
+ C

DOENÇAS COMEÇADAS POR “C”

  • C de Opitz, Síndrome
  • Cabelo Lanoso, Síndrome
  • CACH, Síndrome
  • CADASIL
  • Calcifilaxia
  • CAMOS, Síndrome
  • Camptocormia
  • Camurati-Engelmann, Doença
  • Canal Torácico, Síndrome
  • Canavan, Doença
  • CANOMAD, Síndrome
  • CAPOS, Síndrome
  • CAPS (Síndrome Periódico Associado à Criopirina)
  • CARASIL
  • Carbamil-Fosfato Sintetase, Deficiência
  • Carcinoma Adenóide Cístico
  • Carcinoma Medular da Tiroide, Familiar
  • Cardio-Facial-Cutâneo, Síndrome
  • Cardiomiopatia Isolada do Ventrículo Direito
  • Carney, Complexo
  • Carnitina, Deficiência na Absorção
  • Caroli, Doença
  • Castleman, Doença
  • Catel-Manzke, Síndrome
  • CDG, Síndrome
  • Cefaleia em Salvas
  • Celíaca, Doença
  • Ceroido-Lipofuscinose Neuronal
  • Cetólise, Doença
  • CHAND, Síndrome
  • Char, Síndrome
  • Charcot-Marie-Tooth, Doença
  • Charge, Síndrome
  • Chediak-Higashi, Síndrome
  • Christ-Siemens-Touraine, Síndrome
  • Churg-Strauss, Síndrome
  • CINCA, Síndrome
  • CIPA – Insensibilidade Congénita à Dor e Anidrose
  • Cisticercose
  • Cistinose
  • Cistinúria
  • Cistite Intersticial
  • Citocromo-C Oxidase, Deficiência de
  • Citomegalovírus, Síndrome
  • Citopatia Mitocondrial
  • Citrulinemia
  • CLN6, Doença
  • Coartação Aórtica
  • Coats, Doença
  • Cockayne, Síndrome
  • CODAS, Síndrome
  • Cofator de Molibdénio, Deficiência
  • Coffin-Lowry, Síndrome
  • Coffin-Siris, Síndrome
  • Cogan, Síndrome
  • Cogan-Reese, Síndrome
  • Cohen, Síndrome
  • Colangite Biliar Primária
  • Colangite Esclerosante associada à IgG4
  • Colangite Esclerosante Primária
  • Colite Colagenosa
  • Colite Linfocítica
  • Coloboma da Íris
  • Coloboma Ocular
  • Coluna Rígida, Síndrome
  • Comunicação inter-auricular (CIA)
  • Condrodisplasia Punctata
  • Conradi-Hünermann-Happle, Síndrome
  • Conselho Científico
  • Coproporfiria Hereditária
  • Cor Triatriatum
  • Coração Esquerdo Hipoplástico, Síndrome
  • Coração Univentricular
  • Cordoma
  • Corioretinopatia Birdshot
  • Cornélia de Lange, Síndrome
  • Corpos de Lewy, Demência
  • Cortico-Basal, Degenerescência
  • Costello, Síndrome
  • Craniossinostose Primária
  • CREST, Síndrome
  • Creutzfeldt-Jakob, Doença
  • Crigler-Najjar, Síndrome
  • Crioglobulinemia
  • Crioglobulinemia Mista
  • Crisponi, Síndrome
  • Criswick-Schepens, Síndrome
  • Crohn, Doença
  • Crouzon, Doença
  • Cushing, Síndrome
  • Cutis Laxa
  • Cutis Marmorata Telagiectásica Congénita
+ D

DOENÇAS COMEÇADAS POR “D”

  • Daish-Hardman-Lamont, Síndrome
  • Dandy-Walker, Síndrome
  • Darier, Doença
  • Darier-Gottron, Doença
  • De Morsier, Síndrome
  • Défice intelectual não sindrómico, autossómico dominante
  • Degeneração Macular
  • Deleção do 1p36, Síndrome
  • Deleção parcial do braço curto do cromossoma 9 com duplicação parcial do braço longo
  • do cromossoma 5
  • Deleção parcial do cromossoma 12
  • Demência com Degeneração Frontotemporal
  • Demência Fronto-temporal
  • Depleção do DNA mitocondrial, forma hepatocerebral por deficiência da DGUOK,
  • Síndrome
  • Deplecção do DNA mitocondrial, Síndrome
  • Dermatite Herpetiforme
  • Dermatoleucodistrofia
  • Dermatomiosite
  • Dermatomiosite Juvenil
  • Dermatose por acumulação linear de IgA
  • DESC, Síndrome
  • Desmóide, Doença
  • Diabetes Insípida Central
  • Diabetes Insípida Nefrogénica
  • DiGeorge, Síndrome
  • Dilatação Aórtica – Hipermobilidade Articular – Tortuosidade Arterial
  • Discinesia Ciliar Primária
  • Discinesia Paroxística
  • Displasia Campomélica
  • Displasia Cleidocraniana
  • Displasia Cortical Focal
  • Displasia Cranio-fronto-nasal
  • Displasia da Anca, Tipo Beukes
  • Displasia do Ventrículo Direito Arritmogénica
  • Displasia Ectodérmica
  • Displasia Ectodérmica Tipo Berlin
  • Displasia Epifisária Múltipla
  • Displasia Espondilo-costal Dominante
  • Displasia Espondiloepifisária Congénita
  • Displasia Fibrosa Poliostótica
  • Displasia Fronto-metafísária
  • Displasia Fronto-nasal
  • Displasia Mandíbulo-Acral
  • Displasia Óssea Fibrosa
  • Displasia Tanatofórica
  • Distonia 14
  • Distonia 16
  • Distonia Cervical
  • Distonia Focal
  • Distonia Idiopática Familiar
  • Distonia Laríngea
  • Distonia Mioclónica
  • Distonia Paroxismal
  • Distonia Primária, Tipo DYT13
  • Distonia Primária, Tipo DYT2
  • Distonia Primária, Tipo DYT4
  • Distonia Primária, Tipo DYT6
  • Distonia Sensível à Dopa
  • Distrofia Cristalina de Bietti
  • Distrofia Miotónica, Tipo 1 (Steinert)
  • Distrofia Miotónica, Tipo 2 (Ricker)
  • Distrofia Muscular
  • Distrofia Muscular Congénita, Merosina Negativa
  • Distrofia Muscular Congénita, Tipo Fukuyama
  • Distrofia Muscular das Cinturas
  • Distrofia Muscular das Cinturas Autossómica Recessiva tipo 2B
  • Distrofia Muscular das Cinturas, Tipo 2A
  • Distrofia Muscular de Becker
  • Distrofia Muscular de Duchenne
  • Distrofia Muscular de Emery Dreifuss
  • Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral
  • Distrofia Muscular Óculo-faríngea
  • Distrofia Neuroaxonal do Lactente
  • Distúrbios do sono
  • Doença de von Willebrand, tipo 2
  • Doença de Von-Willebrand
  • Down, Síndrome
  • Dravet, Síndrome
  • Drepanocitose
  • Duane, Síndrome
  • Dubowitz, Síndrome
  • Duplicação 12p
  • Duplicação da Hipófise
  • Duplicação Xq
  • Duplo Córtex, Síndrome
+ E

DOENÇAS COMEÇADAS POR “E”

  • Eales, Doença
  • Ehlers-Danlos, Síndrome
  • Eisenmenger, Síndrome
  • Ellis Van Creveld, Síndrome
  • Encefalite Herpética
  • Encefalite Límbica com Anticorpos VGKC
  • Encefalite Límbica com Anticorpos VGKC
  • Encefalite Límbica Paraneoplásica
  • Encefalite sub-aguda de Rasmussen
  • Encefalopatia Bilirrubínica
  • Encefalopatia de Hashimoto
  • Encefalopatia devido a deficiência de GLUT1
  • Encefalopatia devido a deficiência de sulfito oxidase
  • Encefalopatia Hipoxico-isquemica
  • Encefalopatia Mioclónica Precoce
  • Enfisema Lobar Congénito
  • Epidermólise Bolhosa Adquirida
  • Epidermólise Bolhosa Distrófica
  • Epidermólise Bolhosa Hereditária
  • Epidermólise Bolhosa Simplex
  • Epilepsia com Crises Mioclonico-atónicas
  • Epilepsia Mioclónica do Lactente
  • Epilepsia Mioclónica Progressiva
  • Epilepsia Occipital Benigna Infantil, Tipo Panayiotopoulos
  • Epstein-Barr vírus, Infecção
  • Erdheim Chester, Doença
  • Eritrodermia Ictiosiforme Bolhosa Congénita
  • Eritromelalgia
  • Eritromelalgia Primária
  • Escafocefalia
  • Escafocefalia Familiar
  • Esclerodermia
  • Esclerodermia Localizada
  • Esclerose Lateral Amiotrófica
  • Esclerose Múltipla
  • Esclerose Tuberosa
  • Esferocitose Hereditária
  • Esofagite Eosinofílica
  • Espondilite Anquilosante
  • Esquizencefalia
  • Estenose da Válvula Pulmonar
  • Estenose Pulmonar Supra-Valvular
  • Estenose Sub-Pulmonar
  • Estenose Subaórtica Fixa
  • Ewing, Sarcoma
  • Exostoses Múltiplas Hereditárias
  • Extrofia da Bexiga e Epispádias
+ F

DOENÇAS COMEÇADAS POR “F”

  • Fabry, Doença
  • Factor V Leiden, Mutação
  • Factor X, Deficiência Congénita
  • Factor XII, Deficiência
  • Factor XII, Deficiência
  • Factor XIII, Deficiência Congénita
  • Fahr, Síndrome
  • Fanconi, Anemia
  • Fanconi, Síndrome
  • Febre Mediterrânica Familiar
  • Febre por Arbovírus
  • Febre Recorrente
  • Febre Reumática
  • Felty, Síndrome
  • Fenilcetonúria (PKU)
  • FG, Síndrome
  • Fibrodisplasia Ossificante Progressiva
  • Fibromatose Hialina Juvenil
  • Fibrose Pulmonar Idiopática
  • Fibrose Quística
  • Fístula Traqueo-Esofágica
  • Floating-Harbor, Síndrome
  • Floppy Baby, Síndrome
  • Foix-Chavany-Marie, Síndrome
  • FOXG1, Síndrome
  • Freeman-Sheldon, Síndrome
+ G

DOENÇAS COMEÇADAS POR “G”

  • G6PD, Deficiência
  • Galactose-1-fosfate uridiltransferase, Deficiência
  • Galactosemia
  • Gangliosidose GM1, Tipo 1
  • Gangliosidose GM1, Tipo 2
  • Gastroenterite Eosinofílica
  • Gaucher, Doença
  • Gigantismo (acromegalia, formas infantis e juvenis)
  • Gilbert, Síndrome
  • Gist
  • Gitelman, Síndrome
  • Glaucoma Congénito
  • Glaucoma Hereditário
  • Glicerol Cinase, Deficiência
  • Glicogenose
  • Glicogenose, Tipo 1 (GSD 1)
  • Glicogenose, Tipo 1a (GSD 1a)
  • Glicogenose, Tipo 3
  • Glicogenose, Tipo 7
  • Goldenhar, Síndrome
  • Goodpasture, Síndrome
  • Gorlin, Síndrome
  • Granulomatosa Crónica, Doença
  • Granulomatose de Wegener
  • Graves, Doença
  • Greig, Síndrome
  • Grito de Gato, Síndrome
  • Guanidinoacetato Metiltransferase, Deficiência
  • Guillain-Barré, Síndrome
+ H

DOENÇAS COMEÇADAS POR “H”

  • Hailey-Hailey, Doença
  • Hamartoma do Hipotálamo, Congénito
  • Harlequin, Síndrome
  • Heller, Síndrome
  • Hemangioendotelioma Epitelióide
  • Hemiconvulsão-Hemiplegia-Epilepsia, Síndrome
  • Hemihipertrofia
  • Hemimelia Tibial
  • Hemiplegia Alternante
  • Hemiplegia Alternante Infantil
  • Hemocromatose Neonatal
  • Hemocromatose, forma adulta
  • Hemofilia
  • Hemofilia C
  • Hemoglobinopatia C
  • Hemoglobinopatia D
  • Hemoglobinopatia E
  • Hemoglobinopatia H
  • Hemoglobinúria Paroxística Nocturna
  • Hemoglobinúria Paroxística pelo Frio
  • Hemolítico Urémico, forma atípica, Síndrome
  • Hepatite Auto Imune
  • Hepatite B após Transplante Hepático
  • Hermansky Pudlak, Síndrome
  • Heterotopia Nodular Hereditária
  • Heterotopia Nodular Periventricular
  • Hidradenite Supurativa
  • Hidranencefalia
  • Hidrocefalia
  • Hidrocefalia comunicante congénita
  • Hidrocefalia não-comunicante congénita
  • Hiperecplexia hereditária
  • Hiperglicinemia não-cetótica isolada
  • Hiperimunoglobulinemia D com Febre Recorrente
  • Hiperinsulinismo Congénito
  • Hiperlipoproteinemia tipo 1
  • Hiperostose Frontal Interna
  • Hiperplasia Congénita da Suprarrenal
  • Hiperplasia Suprarrenal Congénita por Deficiência de 21-Hidroxilase
  • Hiperplasia Suprarrenal Congénita por Deficiência em 21-Hidroxilase, Forma Clássica
  • Hiperplasia Suprarrenal Congénita por Deficiência na 21-Hidroxilase, Forma Não
  • Clássica
  • Hiperprolinemia, Tipo I
  • Hiperprolinemia, Tipo II
  • Hiperqueratose Palmo-Plantar Localizada Epidermolítica
  • Hipersónia Idiopática
  • Hipertensão Arterial Pulmonar
  • Hipocondroplasia
  • Hipofosfatasia
  • Hipogonadismo Primário
  • Hipomelanose de Ito
  • Hipoplasia Cartilagem-Cabelo
  • Hipoplasia das Células de Leydig
  • Hipotiroidismo Congénito
  • Hirschsprung, Doença
  • Histiocitose de células de Langerhans
  • HLA Tipo 1, Défice da expressão de
  • Holt-Oram, Síndrome
  • Homocistinúria Clássica
  • Hormona de Crescimento, Deficiência Isolada Tipo IA
  • Horner Congénito, Síndrome
  • Huntington, Doença
+ I

DOENÇAS COMEÇADAS POR “I”

  • Ictiose
  • Ictiose folicular – atriquia – fotofobia, Síndrome
  • Ictiose Lamelar Congénita
  • Ictiose tipo Harlequim
  • Ictiose Vulgar
  • Imunodeficiência Combinada Grave
  • Imunodeficiência Primária
  • Imunodeficiência Variável Comum
  • Imunoglobulina A, Deficiência
  • Imunoglobulina A1, Deficiência
  • Incontinência Pigmentar
  • Infecções recorrentes associadas com Isotipos de Imunoglobulina
  • Inibidor 1 do ativador do plasminogénio, Deficiência congénita
  • Insensibilidade aos Androgénios, Síndrome
  • Insónia Fatal familiar
  • Insuficiência Hipofisária Anterior Familiar
  • Intestino Curto, Síndrome
  • Intolerância à Frutose
  • Isaac, Síndrome
  • IVIC, Síndrome
+ J

DOENÇAS COMEÇADAS POR “J”

  • Jackson-Weiss, Síndrome
  • Jacobs, Síndrome
  • Jacobsen, Síndrome
  • Jarcho Levin, Síndrome
  • Jeune, Síndrome
  • Joubert com Retinopatia, Síndrome
  • Joubert, Síndrome
+ K

DOENÇAS COMEÇADAS POR “K”

  • Kabuki, Síndrome
  • Kallmann, Síndrome
  • Kasabach-Merritt, Síndrome
  • Kawasaki, Doença
  • KBG, Síndrome
  • Kearns-Sayre, Síndrome
  • Kennedy, Síndrome
  • Kienbock, Doença
  • Kikuchi-Fujimoto, Doença
  • Kleefstra, Síndrome
  • Klein-Waardenburg, Síndrome
  • Kleine-Levin, Síndrome
  • Klippel-Feil, Síndrome
  • Klippel-Trenaunay, Síndrome
  • Kostmann, Síndrome
  • Krabbe, Doença
  • Kugelberg-Welander, Doença
+ L

DOENÇAS COMEÇADAS POR “L”

  • L-aminoácidos Aromáticos Descarboxilase, Deficiência
  • Lambert-Eaton, Síndrome Miasténica
  • Lance-Adams, Síndrome
  • Landau-Kleffner, Síndrome
  • Langer-Giedion, Síndrome
  • Laron, Síndrome
  • Larsen, Síndrome
  • Laurence-Moon, Síndrome
  • LCAT, Deficiência
  • LCHAD, Deficiência
  • Legg-Calve-Perthes, Doença
  • Leigh com hereditariedade materna, Síndrome
  • Leigh, Síndrome
  • Leigh, Síndrome
  • Leiomiomatose Familiar
  • Leishmaniose
  • Lennox-Gastaut, Síndrome
  • LEOPARD, Síndrome
  • Lesch Nyhan, Síndrome
  • Leucemia Linfoblástica
  • Leucemia Mieloide Crónica
  • Leucemia Mielomonocítica Juvenil
  • Leucinose
  • Leucodistrofia
  • Leucodistrofia com Oligodontia
  • Leucodistrofia Metacromática
  • Leucoencefalite Multifocal Progressiva
  • Leucoencefalopatia de início na idade adulta com esferóides axonais e glia pigmentada
  • Lewis-Sumner, Síndrome
  • Lhermitte-Duclos, Doença
  • Linfangioleiomiomatose
  • Linfangioma
  • Linfangioma Cístico Cervical
  • Linfedema Congénito
  • Linfoma Anaplásico de Células Grandes
  • Linfoma Anaplásico de Células Grandes ALK-positivo
  • Linfoma das Células do Manto
  • Linfoma de Hodgkin
  • Linfoproliferativo Autoimune, Síndrome
  • Lipodistrofia Parcial Adquirida
  • Lipofuscinose Ceróide Neuronal Congénita
  • Lipofuscinose Ceróide Neuronal do Adulto
  • Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil Tardia
  • Lipofuscinose Ceróide Neuronal, do Latente
  • Lipomielomeningocelo
  • Lipossarcoma
  • Líquen Amiloidótico
  • Líquen Escleroso e Atrófico
  • Lisencefalia
  • Locked-in, Síndrome
  • Lowe, Síndrome
  • Lown-Ganong-Levine, Síndrome
  • Loyes-Dietz, Síndrome
  • Lupus Eritematoso Cutâneo
  • Lupus Eritematoso Discoide
  • Lupus Eritematoso Sistémico
  • Lyell, Síndrome
+ M

DOENÇAS COMEÇADAS POR “M”

  • Machado-Joseph, Doença
  • Macrodactilia da Mão
  • Macroglobulinemia de Waldenström
  • Madelung, Deformidade
  • Madelung, Doença
  • Maffucci, Síndrome
  • Majeed, Síndrome
  • Mal do Viajante
  • Malformação Anorectal
  • Malformação Arteriovenosa Cerebral
  • Malformação do Crânio
  • Marchiafava-Bignami, Doença
  • Marden-Walker, Síndrome
  • Marfan, Síndrome
  • Maroteaux Lamy, Síndrome
  • Marshall – febre periódica, Síndrome
  • Marshall Smith, Síndrome
  • MASA, Síndrome
  • Mastocitose
  • Mastocitose Cutânea Difusa
  • Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, Síndrome
  • McArdle, Doença
  • McCune-Albright, Síndrome
  • Meige, Síndrome
  • Melanoma da Coróide
  • Melas, Síndrome
  • Melkersson-Rosenthal, Síndrome
  • Ménétrier, Doença
  • Meniere, Doença
  • Meningioma
  • Menkes, Doença
  • MERRF, Síndrome
  • Mesenterite Esclerosante
  • Meta-Hemogloblubinemia Hereditária Recessiva
  • Miastenia Gravis
  • Miasténicos Congénitos Sinápticos, Síndromes
  • Microcefalia
  • Microcefalia – linfedema – coriorretinopatia
  • Microdeleção 17q12
  • Microdeleção 1q41-q42, Síndrome
  • Microdeleção 3q29, Síndrome
  • Microdeleção 5q14.3, Síndrome
  • Microdeleção 8p23.1, Síndrome
  • Microduplicação 15q11-q13, Síndrome
  • Microduplicação 16p11.2
  • Microduplicação 3q29, Síndrome
  • Microftalmia Colobomatosa
  • Microftalmia de Lenz
  • Microsomia Hemifacial
  • Microtia
  • Mielite Transversa Aguda
  • Mielodisplásicos, Síndromes
  • Mielofibrose
  • Mieloma Múltiplo
  • Mielomeningocelo
  • Miller-Dieker, Síndrome
  • Miller-Fisher, Síndrome
  • Milroy, Doença
  • Miofasceíte Macrofágica
  • Miopatia Congénita
  • Miopatia de Bethlem
  • Miopatia de Landouzy Dejerine
  • Miopatia de Miyoshi
  • Miopatia Distal
  • Miopatia Distal tipo Nonaka
  • Miopatia Miotubular
  • Miopatia Mitocondrial
  • Miopatia Multicore com Oftalmoplegia Externa, Congénita
  • Miopatia Multiminicore
  • Miopatia Nemalínica
  • Miosite por Corpos de Inclusão
  • Mitocondrial com deficiência complexo V, Doença
  • Moebius, Síndrome
  • Monossomia 17q21.31
  • Monossomia 18p
  • Monossomia 18q
  • Monossomia 22q13
  • Monossomia Distal 20q
  • Monossomia Subtelométrica 20(pter)
  • Mowat-Wilson, Síndrome
  • Moyamoya, Doença
  • Mucolipidose, Tipo II
  • Mucolipidose, Tipo III
  • Mucopolissacaridose Tipo 1
  • Mucopolissacaridose Tipo 2
  • Mucopolissacaridose Tipo 2
  • Mucopolissacaridose Tipo 3
  • Mucopolissacaridose Tipo 3A
  • Mucopolissacaridose Tipo 3B
  • Mucopolissacaridose Tipo 3C
  • Mucopolissacaridose Tipo 3D
  • Mucopolissacaridose Tipo 6
  • Mucopolissacaridose Tipo 7
  • Mucopolissacaridose, Tipo 4
  • Muenke, Síndrome
+ N

DOENÇAS COMEÇADAS POR “N”

  • NADH-CoQ redutase, Deficiência
  • Nager, Síndrome
  • Nanismo Diastrófico
  • Nanismo Metatrópico
  • Narcolepsia
  • Narcolepsia-Cataplexia
  • NARP, Síndrome
  • Necrose Avascular Idiopática
  • Nefroblastoma
  • Nefronoptise Autossómica Dominante
  • Nefronoptise Autossómica Recessiva
  • Nefrótico Congénito, Tipo Finlandês, Síndrome
  • Neoplasia Endócrina Múltipla (MEN 1)
  • Neoplasia Endócrina Múltipla (MEN II)
  • Neoplasia Endócrina Múltipla (MEN IIA)
  • Neoplasia Endócrina Múltipla (MEN IIB)
  • Netherton, Doença
  • Neu-Laxova, Síndrome
  • Neuroacantocitose
  • Neuroblastoma
  • Neurocitoma Extraventricular
  • Neurodegerescência com Acumulação Cerebral de Ferro
  • Neurofibromatose Tipo 1
  • Neurofibromatose Tipo 2
  • Neurofibromatose Tipo 3
  • Neurofibromatose Tipo 6
  • Neuroléptica Maligna, Síndrome
  • Neuromielite Óptica
  • Neuropatia Axonal Gigante
  • Neuropatia Axonal Infantil
  • Neuropatia hereditária com suscetibilidade a paralisia por pressão
  • Neuropatia Motora Multifocal
  • Neuropatia Óptica Hereditária de Leber
  • Neutropenia Cíclica
  • Neutropenia Congénita
  • Neutropenia Idiopática do Adulto
  • Nevo Atípico
  • Nevo Epidérmico, Síndrome
  • Nevo Panfolicular Congénito
  • Nevralgia do Trigémeo
  • Nevus Gigante Congénito
  • Nicolaides-Baraitser, Síndrome
  • Niemann-Pick C, Doença
  • Niemann-Pick, Doença
  • Niemann-Pick, Tipo A
  • Niemann-Pick, Tipo B
  • Niemann-Pick, Tipo D
  • Niemann-Pick, Tipo E
  • Nistagmo Congénito Idiopático
  • Noonan, Síndrome
  • Norrie, Doença
  • Núcleo Central, Doença
+ O

DOENÇAS COMEÇADAS POR “O”

  • Ochoa, Síndrome
  • Oculo-Cerebro-Renal, Síndrome
  • Oculo-Facio-Cardio-Dental, Síndrome
  • OEIS, Complexo
  • Ohdo-Madokoro-Sonoda, Síndrome
  • Olho de Gato, Síndrome
  • Olho de Peixe, Doença
  • Ollier, Doença
  • Ondine, Síndrome
  • Opitz BBB/G, Síndrome
  • Opitz-Kaveggia, Síndrome
  • Opsoclonus-myoclonus, Síndrome
  • Ornitina Carbamoiltransferase, Deficiência
  • Osteoartropatia Hipertrófica Primária
  • Osteocondrite Dissecante
  • Osteodistrofia Hereditária de Albright
  • Osteogenesis Imperfecta
  • Osteomesopicnose
  • Osteomielite
  • Osteomielite Juvenil
  • Osteomielite Multifocal Crónica Recorrente, Forma Adulta
  • Osteonecrose da Cabeça Femoral, Forma Familiar
  • Osteopetrose
  • Osteossarcoma
  • Otosclerose
  • Ouvrier-Billson, Síndrome
  • Ovarioleucodistrofia
  • Oxidação dos ácidos gordos ou da cetogénese, Doença
+ P

DOENÇAS COMEÇADAS POR “P”

  • Paget do Osso, Doença
  • Pallister-Killian, Síndrome
  • PANDAS
  • Panencefalite Esclerosante Subaguda
  • Panhipopituitarismo
  • Panmielose Aguda com Mielofibrose
  • Papulose Linfomatóide
  • Paquimeningite Hipertrófica Idiopática
  • Paragangliomas
  • Paralisia Supranuclear Progressiva
  • Paramiotonia Congénita de Von Eulenburg
  • Paraparésia Espástica 11
  • Paraparésia Espástica Familiar
  • Paraparésia Espástica Hereditária, Autossómica Dominante, Complexa
  • Paraparésia Espástica Hereditária, Autossómica Dominante, Pura
  • Paraparésia Espástica Tropical
  • Parkes Weber, Síndrome
  • Parkinson Plus
  • Parkinson, Doença
  • Parkinsoniano-Piramidal, Síndrome
  • Parkinsoniano-Piramidal, Síndrome
  • Parry-Romberg, Síndrome
  • Parsonage-Turner, Síndrome
  • Pearson, Síndrome
  • Pelizaeus Merzbacher, Doença
  • Pênfigo
  • Pênfigo Gestacional
  • Penfigóide Bulhosa
  • Pericardite – Artropatia – Camptodactilia, Síndrome
  • Perineurioma
  • Perrault, Síndrome
  • Perturbação do Desenvolvimento Intelectual ligada ao X – Hipotonia – Perturbação do
  • Movimento
  • Peters-plus, Síndrome
  • Peutz-Jeghers, Síndrome
  • Pfeiffer, Síndrome
  • Picnodisostose
  • Pierre-Robin, Síndrome
  • Piruvato Desidrogenase, Deficiência do Complexo
  • Pitt-Hopkins, Síndrome
  • Plagiocefalia
  • Plaquetas Cinzentas, Síndrome
  • Pneumonia Eosinofila
  • Pneumopatia Criptogénica Organizada
  • POEMS, Síndrome
  • Poliangeíte Microscópica
  • Poliarterite Nodosa
  • Policitemia Vera
  • Policondrite Recidivante
  • Poliendocrinopatia Auto-imune tipo 3
  • Polimicrogiria
  • Polimicrogiria Bilateral Generalizada
  • Polimicrogiria Perisilviana Bilateral
  • Polimiosite
  • Polineuropatia Amiloidótica Familiar
  • Polineuropatia Desmielinizante Adquirida Crónica
  • Polineuropatia Desmielinizante Crónica (CIDP)
  • Polineuropatia Desmielinizante Inflamatória Aguda e Subaguda
  • Polineuropatia Inflamatória Desmielinizante Subaguda
  • Poliomielite
  • Polipose adenomatosa familiar, autossómica dominante
  • Poliquistose Renal Autossómica Dominante
  • Poliquistose Renal Autossómica Recessiva
  • Pompe, Doença
  • Porencefalia Adquirida
  • Porfíria
  • Porfíria Aguda de Doss
  • Porfíria Aguda Intermitente
  • Porfíria Cutânea Tardia
  • Porfiria Hepática Aguda
  • Porfíria Variegata
  • Porocarcinoma Écrino
  • Potocki-Lupski, Síndrome
  • Prader-Willi, Síndrome
  • Progeria
  • Prolidase, Deficiência
  • Proteína C, Deficiência
  • Proteína S, Deficiência
  • Proteinose Alveolar Pulmonar
  • Proteus, Síndrome
  • Protoporfiria Eritropoiética
  • Protrombina, Deficiência
  • Prune belly, Síndrome
  • Pseudo Obstrução Intestinal
  • Pseudo-acondroplasia
  • Pseudoartrose Congénita da Tíbia
  • Pseudohipoparatiroidismo
  • Pseudoxantoma Elástico
  • Psoríase
  • Pterígio Popliteu, Síndrome
  • Púrpura Henoch-Schoenlein
  • Púrpura Trombocitopénica Imune
  • Púrpura Trombocitopénica Trombótica
+ Q

DOENÇAS COMEÇADAS POR “Q”

  • Q Febre
  • QT-Longo, Síndrome
  • Quebra-nozes renal, Síndrome
  • Queilite Glandular
  • Queratite por Acanthamoeba
  • Queratocone
  • Queratoconjuntivite Atópica
  • Queratoconjuntivite Primaveril
  • Queratoconus Posticus Circumscriptus
  • Quisto de Tarlov
  • Quísto do Úraco
+ R

DOENÇAS COMEÇADAS POR “R”

  • Ramsay-Hunt, Síndrome
  • Rapp Hodgkin, Síndrome
  • Raquitismo Hipofosfatémico
  • Raynaud, Doença
  • Regressão Caudal, Síndrome
  • Rendu-Osler-Weber, Doença
  • Renier-Gabreels-Jasper, Síndrome
  • Renpenning, Síndrome
  • Retículo-Histiocitose Multicêntrica
  • Retinoblastoma
  • Retinopatia Pigmentar
  • Retinosquisis Ligada ao X
  • Rett Atípico, Síndrome
  • Rett, Síndrome
  • Rieger, Síndrome
  • Roberts, Síndrome
  • Robinow, Síndrome
  • Rothmund-Thomson, Síndrome
  • Rubinstein-Taybi, Síndrome
+ S

DOENÇAS COMEÇADAS POR “S”

  • Saethre-Chotzen, Síndrome
  • San Luis Valley, Síndrome
  • Sandhoff, Doença
  • Santavuori, Doença
  • SAPHO, Síndrome
  • Sarcoidose
  • Scheuermann, Cifose Juvenil
  • Schinzel Giedion, Síndrome
  • Schnitzler, Síndrome
  • Schwannoma Vestibular
  • Schwartz-Jampel, Síndrome
  • Scimitar, Síndrome
  • Seckel, Síndrome
  • Shapiro, Síndrome
  • Sharp, Síndrome
  • Shone, Síndrome
  • Shulman, Síndrome
  • Shwachman Diamond, Síndrome
  • Sialidose Tipo 1
  • Sialidose Tipo 2
  • Silver-Russell, Síndrome
  • Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome
  • Sinostose Espôndilo-Carpo-Tarsal, Síndrome
  • Sinovialossarcoma
  • Sinovite Vilonodular Pigmentada
  • Síntese de Ácidos Biliares, Tipo 1, Deficiência Congénita
  • Síntese de Ácidos Biliares, Tipo 2, Deficiência Congénita
  • Siringomielia
  • Siringomielia, secundária
  • Situs Ambiguus
  • Situs Inversus Totalis
  • Sjögren, Síndrome
  • Sjögren-Larsson, Síndrome
  • Smith-Lemli-Opitz, Síndrome
  • Smith-Magenis, Síndrome
  • Smith-McCort, Displasia
  • Sotos, Síndrome
  • Spina Bífida
  • Stargardt, Doença
  • Stevens-Johnson, Síndrome
  • Stickler, Síndrome
  • Stiff Person, Síndrome
  • Stiff Skin, Síndrome
  • Still do Adulto, Doença
  • Sturge-Weber, Síndrome
  • Stuve Wiedemann, Síndrome
  • Susac, Síndrome
  • Sweet, Síndrome
  • Swyer, Síndrome
  • Swyer-James-MacLeod, Síndrome
+ T

DOENÇAS COMEÇADAS POR “T”

  • Takayasu, Arterite
  • Talassémia
  • Talassémia Beta Major
  • Talassémia Delta-Beta
  • Tay, Sindrome
  • Tay-Sachs, Doença
  • Teratoma do Sistema Nervoso Central
  • Tetralogia de Fallot
  • Tetrassomia 15q
  • Tetrassomia 18p
  • Tetrassomia 5p
  • Tetrassomia 9p
  • Thomsen e Becker, Doença
  • Tiroidite de Hashimoto
  • Tirosinemia Tipo I
  • Tolosa-Hunt, Síndrome
  • Tourette, Síndrome
  • Transportador da Creatina, Deficiência
  • Transposição Grandes Artérias, Corrigida Congenitamente
  • Treacher Collins, Síndrome
  • Tremor Ortostático Primário
  • Tremor/ataxia associado ao X frágil, Síndrome
  • Tríade de Currarino, Síndrome
  • Tricotilomania
  • Trigonocefalia
  • Trimetilaminúria
  • Tripanossomíase Africana
  • Trissomia 13
  • Trissomia 16, Mosaico
  • Trissomia 18
  • Trissomia 20, Mosaico
  • Trissomia 5p
  • Trissomia 8
  • Trissomia 9, Mosaico
  • Trissomia Distal 10q
  • Trissomia Distal 16p
  • Trissomia distal 16q
  • Trissomia Distal, 20q
  • Trissomia Parcial 10q
  • Trissomia Parcial 12p
  • Trissomia Parcial 8q
  • Trissomia X
  • Trissomia Xp11.22-p11.23
  • Trombastenia de Glanzmann
  • Trombocitemia Essencial
  • Trombocitopenia com Ausencia de Radio (TAR)
  • Trombocitopenia relacionada com MYH9
  • Trombose da Veia Porta
  • Tumor Neuroendócrino
  • Tumor Neuroendócrino do Pâncreas
  • Turner, Síndrome
+ U

DOENÇAS COMEÇADAS POR “U”

  • Ulbright-Hodes, Síndrome
  • Ulick, Doença
  • Unha Amarela, Síndrome
  • Unha-rótula, Síndrome
  • Unverricht-Lundborg, Doença
  • Urticária Pigmentosa
  • Usher, Síndrome
  • Útero didelfo
+ V

DOENÇAS COMEÇADAS POR “V”

  • Van der Knapp, Síndrome
  • Van der Woude, Síndrome
  • Vasculite associada a Anticorpos Anti-neutrofilo Citoplasmáticos (ANCA)
  • Vasculite Cutânea
  • Vasculite Predominantemente dos Pequenos Vasos
  • Vasculite Predominantemente dos Vasos Médios
  • Vasculite Sistémica
  • VATER, Associação
  • Ventrículo Direito com Dupla Saída
  • Ventrículo Esquerdo com Dupla Saída
  • Vogt-Koyanagi-Harada
  • Vómitos Cíclicos, Síndrome
  • Von Gierke, Doença
  • Von-Hippel Lindau, Doença
+ W

DOENÇAS COMEÇADAS POR “W”

  • Waardenburg tipo 1, Síndrome
  • Waardenburg tipo 2, Síndrome
  • WAGR, Síndrome
  • Walker Warburg, Síndrome
  • Weaver, Síndrome
  • Web Laringea
  • Weill Marchesani, Síndrome
  • Werner, Síndrome
  • West, Síndrome
  • WHIM, Síndrome
  • Whipple, Doença
  • Williams, Síndrome
  • Wilson, Doença
  • Winchester, Doença
  • Wiskott-Aldrich, Síndrome
  • Wolf-Hirschhorn, Síndrome
  • Wolff Parkinson White, Síndrome
  • Wolfram, Síndrome
  • Woodhouse-Sakati, Síndrome
+ X

DOENÇAS COMEÇADAS POR “X”

  • X-Frágil, Síndrome
  • Xantinúria
  • Xantomatose Cerebrotendinosa (CTX)
  • Xeroderma Pigmentoso
  • XXXXY (49,XXXXY), Síndrome
  • XXY, Síndrome de Klinefelter
  • XXYY (48,XXYY), Síndrome
  • XYY, Síndrome
+ Y

DOENÇAS COMEÇADAS POR “Y”

  • Yersimiose
  • Young, Síndrome
  • Young-Maders, Síndrome
  • Yunis-Varon, Síndrome
+ Z

DOENÇAS COMEÇADAS POR “Z”

  • Zellweger, Síndrome
  • Zimmerman-Laband, Síndrome
  • Zlotogora-Ogur, Síndrome
  • Zollinger-Ellison, Síndrome
  • Zori-Stalker-Williams, Síndrome
  • Zunich-Kaye, Síndrome

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